В последнее время 15-летний Минг обнаружил, что при взгляде на предметы он расплывается, и его зрение сильно ухудшается. Он думал, что у него близорукость, но зрение не улучшалось даже с очками. После серии тестов Мингу был поставлен диагноз «ювенильная макулярная дегенерация» (болезнь Штаргардта). Столкнувшись с этим диагнозом, семья была озадачена вопросом, почему ребенок страдает от макулярной дегенерации в столь юном возрасте. Как следует лечить это заболевание? Может ли он вызвать слепоту? На самом деле, эта «макулярная дегенерация» — не то же самое, что то, что мы обычно называем «возрастной макулярной дегенерацией». Болезнь Штаргардта — относительно распространенное наследственное макулярное заболевание сетчатки, встречающееся примерно у 1 из 10 000 человек. Распространенность заболевания составляет примерно 1 на 10 000 человек. Заболевание характеризуется тем, что оно обычно возникает в обоих глазах одновременно и обычно не заметно при рождении или в молодом возрасте. Именно это привлекает внимание родителей. У некоторых детей плохое зрение, но они сами об этом не говорят, а их родители невнимательны, и обращаются в больницу только тогда, когда им очень плохо, только для того, чтобы узнать, что у их детей макулярная дегенерация, и их окончательное зрение в основном 0,05~0,1, что означает, что они могут видеть только максимальную визуальную шкалу. У некоторых детей наблюдаются нарушения цветового зрения, и по мере прогрессирования заболевания может развиться красно-зеленая слабость, красно-зеленая слепота или даже полная цветовая слепота. У типичного пациента наблюдаются симметричные атрофические изменения в виде «бычьего глаза» (bull’s-eye) в макуле обоих глаз, часто сопровождаемые желтыми пятнами на глазном дне. (Цветная фотография глазного дна: симметричная атрофия макулы обоих глаз в виде «бычьего глаза» с рассеянными желтыми пятнами по периферии) (Аутофлюоресценция глазного дна: центральная овальная гипофлюоресцирующая область с рассеянными гипофлюоресцирующими пятнами по периферии) Болезнь Штаргардта — это генетическое заболевание. Некоторые родители пациентов говорят: «Ни у кого в нашей семье нет плохих очков, как это может быть наследственным? Болезнь Штаргардта может наследоваться различными путями, включая аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный, митохондриальный и даже Х-сцепленный. Наиболее распространенная форма наследования — аутосомно-рецессивная, с причинным геном ABCA4, расположенным на хромосоме 1. Мутации в этом гене приводят к аномальному накоплению вредного липофусцина в сетчатке, что в конечном итоге вызывает атрофию и смерть фоторецепторных клеток сетчатки. Исследования показали, что уровень липофусцина сетчатки у пациентов с болезнью Штаргардта в два-пять раз выше, чем у нормальных людей того же возраста, и что уровень липофусцина в глазу 12-летнего ребенка с болезнью Штаргардта эквивалентен уровню 50-летнего нормального человека! Существуют и другие макулярные поражения, похожие на болезнь Штаргардта, которые встречаются у подростков, например, дистрофия фоторецепторных клеток сетчатки и некоторые виды пигментного ретинита. Детям и их родителям необязательно точно знать, что происходит, но обычно в офтальмологическом отделении крупной больницы могут поставить более точный диагноз. К сожалению, специфического лечения этого заболевания не существует. Некоторые родители приводят своих детей на интраокулярные инъекции препаратов против новообразований кровеносных сосудов, слышав, что макулярную дегенерацию можно лечить инъекциями, но они принимают эту наследственную макулярную дегенерацию у подростков за возрастную макулярную дегенерацию. Для пациентов с диагнозом «макулярная дегенерация Штаргардта» мы рекомендуем обратить внимание на гигиену глаз, например, избегать воздействия яркого света, контролировать использование мобильных телефонов, компьютеров и телевизора (вообще не использовать), способствовать сбалансированному питанию, употреблять больше свежих овощей и фруктов, принимать соответствующие добавки лютеина и т.д., что может помочь предотвратить развитие заболевания. Одним из утешений является то, что болезнь Штаргардта обычно не настолько тяжела, чтобы вызвать полную слепоту. Люди с высоким риском возникновения болезни Штаргардта в их семье могут пройти скрининг на ее наличие с помощью генетической диагностики и генетического консультирования с целью раннего выявления болезни и постановки окончательного диагноза. Благодаря быстрому развитию генной терапии и трансплантации стволовых клеток в последние годы, мы надеемся, что в ближайшем будущем терапия стволовыми клетками и генная терапия приведут к излечению болезни Штаргардта! В частности, мы хотели бы напомнить вам, что существует множество ориентированных на прибыль рекламных объявлений, утверждающих, что они излечивают наследственную макулярную дегенерацию, что неосуществимо. Мы надеемся, что родители не будут обмануты. Еще один момент, о котором следует напомнить родителям и подросткам в целом, — носить солнцезащитные очки, находясь на солнце, и не смотреть на яркий свет, а тем более не использовать лазерные игрушки на себе или других, чтобы предотвратить повреждение макулы, которое у некоторых пациентов возникает из-за случайного повреждения светом.