1.Этиология фенилкетонурии
ФКУ (фенилкетонурия) — это генетическое нарушение обмена веществ. Если его не лечить, оно может привести к умственной отсталости. К счастью, благодаря рутинному скринингу новорожденных, почти все больные новорожденные могут быть диагностированы и вылечены на ранней стадии, чтобы обеспечить нормальное умственное развитие.
Распространенность фенилкетонурии составляет 1 на 14 000 человек в США. Хотя заболевание чаще встречается у североевропейцев и коренных американцев, чем у афроамериканцев, латиноамериканцев и азиатов, оно может встречаться во всех этнических группах.
Вследствие потери или дефектов ферментов дети с фенилкетонурией не могут полностью метаболизировать белок фенилаланин, который присутствует почти во всех продуктах питания. Если фенилаланин не лечить, он может накапливаться в крови новорожденных и вызывать повреждения мозга и умственную отсталость.
2. Как фенилкетонурия влияет на ребенка?
Дети с фенилкетонурией могут быть нормальными в течение первых нескольких месяцев жизни. Если их не лечить, они начинают терять интерес к окружающему миру в возрасте от 3 до 6 месяцев, а к 1 году их развитие значительно задерживается. Дети с нелеченой фенилкетонурией, чья центральная нервная система уже повреждена, часто бывают раздражительными, возбужденными и неуравновешенными. Их физическое развитие может быть лучше, а волосы часто более желтые, чем у их братьев и сестер.
3. Кто подвержен риску развития фенилкетонурии?
Когда оба родителя имеют ген фенилкетонурии и оба передают его своим детям, их дети наследуют фенилкетонурию. Если отец или мать имеют ген фенилкетонурии, но у них не развивается заболевание, их называют «носителями». У носителей в каждой клетке присутствует как нормальный ген, так и ген фенилкетонурии. У носителей нет никаких последствий для здоровья.
Когда оба родителя являются носителями, существует вероятность 1 к 4 (25%), что они передадут ген фенилкетонурии своему ребенку и он родится с фенилкетонурией. Кроме того, существует вероятность 1 к 4, что оба родителя передадут нормальный ген, и ребенок не будет ни больным, ни носителем, а будет абсолютно нормальным. Помните, что эти шансы одинаковы для каждой беременности.
4. Всем ли детям нужно проходить скрининг на фенилкетонурию?
Скрининг на фенилкетонурию уже доступен в подавляющем большинстве стран. Каждый новорожденный ребенок проходит скрининг перед выпиской из роддома. Первый скрининг новорожденных был проведен в США, и с 1960-х годов он используется в качестве рутинного скринингового теста, спасая тысячи больных детей от развития умственной отсталости.
5. Как проводится этот тест?
Иглой из пятки ребенка берется несколько капель крови (этот же образец можно использовать для скрининга на многие другие врожденные нарушения обмена веществ), и образец крови часто отправляется в местную медицинскую лабораторию на анализ, чтобы выяснить, не превышает ли уровень фенилаланина в крови норму. Если результаты не соответствуют норме, то проводятся дополнительные анализы, чтобы определить, есть ли у ребенка фенилкетонурия или на уровень фенилаланина влияют другие факторы.
Этот тест проводится в течение 24 часов — 7 дней после рождения и является более точным. Однако ранняя выписка становится все более распространенной, и многие младенцы проходят тестирование в течение 24 часов после рождения. Поскольку некоторые случаи фенилкетонурии могут быть пропущены при раннем проведении этого теста, Американская академия педиатрии рекомендует, чтобы младенцы, которые были протестированы в течение 24 часов после рождения, были протестированы еще раз в период от 1 недели до 2 недель после рождения.
6. Можно ли предотвратить симптомы фенилкетонурии?
Да. Умственной отсталости можно избежать, если обеспечить младенцу диету с низким содержанием фенилаланина, начиная с 7-10 дня после рождения.
Вначале младенца кормят специальной смесью, которая содержит белок, но без фенилаланина. Грудное молоко или детская смесь подаются в небольших количествах, чтобы обеспечить только то количество фенилаланина, которое младенец может переносить. Впоследствии в рацион могут быть добавлены некоторые овощи, фрукты, зерновые продукты (например, крупы и макароны) и другие продукты с низким содержанием фенилаланина, но обычное молоко, сыр, яйца, мясо, рыба и другие продукты с высоким содержанием белка вводить в рацион нельзя. Белок необходим для нормального роста и развития, поэтому детей необходимо постоянно кормить специальными смесями с высоким содержанием белка и основных питательных веществ, но с низким содержанием или полным отсутствием фенилаланина. Также необходимо любой ценой избегать напитков и продуктов, подкрашенных искусственными десертами (метилфенилаланинат аспаргиновой кислоты).
Дети и взрослые с фенилкетонурией должны наблюдаться в медицинских центрах, специализирующихся на лечении фенилкетонурии. Диета каждого пациента должна быть индивидуальной, исходя из переносимости фенилаланина, возраста, веса и других факторов. Все пациенты должны регулярно сдавать анализы крови, чтобы определить, слишком ли высок или слишком низок уровень фенилаланина. Это можно делать раз в неделю для младенцев в возрасте до одного года и один или два раза в месяц на протяжении всего детства. Диета должна быть скорректирована в соответствии с результатами теста.
Пациенты с фенилкетонурией должны соблюдать диету с низким содержанием фенилаланина в детском и подростковом возрасте и, как правило, на протяжении всей жизни (хотя во взрослом возрасте пациенты иногда могут обходиться без этой ограниченной диеты). До 1980-х годов врачи считали, что примерно в возрасте 6 лет, когда мозг созревает, дети с фенилкетонурией могут спокойно прекратить специальную диету. Однако у большинства детей с фенилкетонурией, имеющих высокий уровень фенилаланина в крови в детском и подростковом возрасте, снижается интеллект, ухудшается способность к обучению и наблюдается ненормальное поведение.
Родители и взрослые с фенилкетонурией должны обсудить свою диету и лечение с врачом-специалистом по фенилкетонурии.
7. Что такое материнская фенилкетонурия?
В Соединенных Штатах примерно 3 000 случаев женщин детородного возраста с фенилкетонурией были успешно вылечены. У большинства из них специальная диета была прервана в детстве, когда многие врачи считали ее безопасной.
Если бы эти женщины в настоящее время питались обычной диетой, то при беременности у них был бы очень высокий уровень фенилаланина в крови, что привело бы к повреждению плода. 90 процентов детей страдали бы умственной отсталостью и/или микроцефалией, а у многих из них были бы пороки сердца, низкий вес и характерные черты лица. Эти дети не наследуют фенилкетонурию, просто мозг плода полностью поврежден из-за высокого уровня фенилаланина в крови матери, поэтому лечить таких детей специальной диетой бесполезно.
К счастью, есть способ помочь малышам женщин с фенилкетонурией избежать умственной отсталости и других проблем. Этим женщинам детородного возраста необходимо возобновить специальную диету в первом триместре беременности и продолжать ее на протяжении всей беременности. Это позволяет контролировать уровень фенилаланина в крови беременных женщин, чтобы они могли родить здорового ребенка. На протяжении всей беременности они должны сдавать анализ крови не реже одного раза в неделю, чтобы убедиться, что уровень фенилаланина в крови не слишком высок.
США рекомендуют молодым женщинам, которые, как известно или предполагается, в детстве лечились от фенилкетонурии, связаться со своими врачами до того, как они решат забеременеть, чтобы можно было проверить уровень фенилаланина в крови и при необходимости снова сесть на специальную диету.
Фенилкетонурия не диагностируется у отдельных женщин, которые обычно не проходят обследование в неонатальный период, и имеет меньшие нарушения, и может быть диагностирована только после рождения ребенка с врожденным дефектом, связанным с фенилкетонурией. Для борьбы с развитием этих врожденных дефектов некоторые врачи рекомендуют проводить скрининг женщин, входящих в группу риска по фенилкетонурии (например, тех, у кого в семейном анамнезе есть фенилкетонурия), чтобы женщины с этим заболеванием могли начать соблюдать специальную диету при фенилкетонурии еще до беременности.
8. Каковы последние исследования по фенилкетонурии?
В настоящее время изучаются долгосрочные последствия для детей беременных женщин с фенилкетонурией, прошедших лечение. Хотя у таких детей обычно не бывает врожденных дефектов, важно выяснить, полностью ли развит когнитивный потенциал этих детей. Также ведутся исследования по синтезу недостающего фермента, что в конечном итоге может позволить людям с этим заболеванием питаться более нормальной пищей. В некоторых исследованиях также изучается возможность лечения фенилкетонурии с помощью генной терапии.