Дыхательная недостаточность является неизбежной частью прогрессирования некоторых нервно-мышечных заболеваний. Хронические мышечные заболевания, которые обычно вовлекают дыхательную систему, включают метаболические миопатии, врожденные миопатии, синдром врожденной миастении гравис и некоторые миотонические дистрофии. Болезнь Помпе является аутосомно-рецессивной и вызывается мутацией в гене, кодирующем кислотную α-1,4 глюкозидазу (GAA). Диагноз может быть подтвержден с помощью патологии мышц, ферментативных анализов крови и генетического обследования; в процесс вовлекается до 70% дыхательных мышц [1-2]. Единственная эффективная заместительная ферментная терапия болезни Помпе еще не представлена в материковом Китае и является очень дорогой. Поэтому в настоящее время, после установления диагноза болезни Помпе, возможности лечения очень ограничены. Основной целью лечения является продление жизни пациента и улучшение качества жизни, поэтому мониторинг и поддержание дыхательной системы во избежание преждевременного и быстрого прогрессирования дыхательной недостаточности становится крайне важным. В 2013 году Ambrosino N et al [3] предложили более рациональную модель для мониторинга дыхания у пациентов с болезнью Помпе. Они также предложили несколько вопросов, которые часто ставят в тупик врачей-специалистов. 1. В какой степени неинвазивная респираторная поддержка рекомендуется пациентам с поражением дыхательных путей? После устранения всех обратимых факторов, не связанных с болезнью Помпе (инфекция, сердечная недостаточность, тяжелые электролитные нарушения и т.д.), присутствуют симптомы гиповентиляции (усталость, одышка, утренняя головная боль) и имеется любое из следующих проявлений: (1) значительная задержка CO2 в течение дня (PaCO2 > 50 мм рт.ст.); (2) снижение насыщения кислородом ночью (SaO2 < 88% в течение > 5 минут); (3) FVC < 50% прогнозируемой или MIP < 1500pxh2o. 2. Когда пациенту следует рекомендовать инвазивную респираторную поддержку? Когда неинвазивная респираторная поддержка не является адекватной, например, когда респираторная поддержка требуется более 20 часов в день; когда мокрота не может быть эффективно выведена даже с помощью вспомогательного устройства. Болезнь Помпе - одно из редких генетических заболеваний, которое часто впервые диагностируется в области внутренней медицины или респираторной медицины из-за значительного поражения дыхательных путей. Раннее распознавание болезни Помпе большим количеством терапевтов и активное междисциплинарное сотрудничество с неврологами после постановки первичного диагноза позволит улучшить диагностику и лечение. В эпоху растущего спроса на MDT (мультидисциплинарное лечение) предполагается, что пациенты с болезнью Помпе получат больше преимуществ.