VHL означает синдром фон Хиппеля-Линдау, семейный синдром рака почки. При этом синдроме пациенты рождаются с мутацией в участке хромосомы 3. Пациенты с этой мутацией склонны к развитию рака почки в сочетании с опухолями глаза, головного и спинного мозга, поджелудочной железы и надпочечников, почти все из которых характеризуются богатым кровоснабжением.
Опухоли почек у пациентов с VHL почти всегда представляют собой светлоклеточные карциномы почек, которые обычно развиваются в более молодом возрасте, обычно в 20-30 лет, и у многих пациентов в течение жизни развивается более одной опухоли почек. Большинство этих опухолей небольшие и менее агрессивные, но если им позволить расти, они могут давать отдаленные метастазы.
Тот факт, что рак почки является наиболее распространенной причиной смерти при синдроме VHL, делает еще более важным серьезное отношение к опухолям почек. При этой семейной форме рака почки современный консенсус среди онкологов заключается в том, что если опухоль вырастает до размера, близкого к 3 см, ее следует удалить хирургическим путем или с помощью абляции (криоабляции или радиочастотной абляции). Хирургическое вмешательство или другие методы, позволяющие сохранить почечный аппарат, могут максимально сохранить функцию почек и избавить пациента от тягот диализа.
VHL наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть половина детей пациента унаследует мутировавший ген и в конечном итоге получит заболевание. Большинство людей с VHL имеют семейный рак почек, опухоли мозга, опухоли глаз и т.д.
Поэтому при подозрении на этот синдром пациент должен быть обследован на наличие всех возможных симптомов VHL, включая КТ (компьютерную томографию) или МРТ (магнитно-резонансную томографию), обследование головного и спинного мозга, а также необходима консультация офтальмолога. Следует также рассмотреть возможность проведения генетического тестирования и проинформировать всех членов семьи о том, что они также находятся в группе риска и должны быть обследованы как можно раньше.