Метилмалоновая ацидурия является наиболее распространенным заболеванием обмена органических кислот, которое может развиваться от неонатального периода до взрослого периода, и в основном характеризуется неврологическим повреждением, почечным повреждением, повреждением зрения и другими мультисистемными повреждениями в детском возрасте. Клинические симптомы легочной гипертензии неспецифичны и коварны, а ранние симптомы не очевидны, поэтому их нелегко заметить родителям и врачам, например, учащенное дыхание, учащенное сердцебиение, коварный цианоз и т.д. Как только при этом заболевании появляется легочная гипертензия, она быстро прогрессирует и в течение нескольких месяцев может вызвать тяжелую сердечную недостаточность, что ставит под угрозу жизнь ребенка. Это чудо в области лечения легочной гипертензии, и мы успешно вылечили несколько случаев детей с этим заболеванием. Поэтому дети с метилмалоновой ацидурией должны регулярно проходить эхокардиографию для мониторинга давления в легочной артерии, и если обнаруживается значительное повышение давления в легочной артерии, необходимо провести дальнейшее исследование и лечение. И наоборот, у детей с клиническим диагнозом идиопатической легочной гипертензии и других необъяснимых легочных гипертензий следует обратить внимание на исключение метилмалоновой ацидурии как поддающегося лечению заболевания и на наличие клинических проявлений мультисистемного повреждения. Если уровень гомоцистеина в крови значительно повышен, следует своевременно провести анализы крови и мочи на содержание аминокислот и органических кислот, чтобы уточнить причину и избежать пропущенного диагноза.