КБА является наиболее частым показанием к трансплантации печени у детей, на долю которого приходится около 50% трансплантаций печени у детей, а в некоторых крупных центрах трансплантации печени у детей он может составлять более 60% всех случаев трансплантации печени. Этиология заболевания остается неясной, однако принято считать, что оно связано с внутриутробной вирусной инфекцией, воспалением малых внутрипеченочных желчных протоков вследствие их обструкции и врожденными пороками развития желчевыводящих путей. Внутрипеченочные желчные протоки, общий печеночный проток или общий желчный проток могут быть атретичными или рудиментарными, а желчный пузырь — атретичным или гипопластичным. 25-30% детей с КБА имеют в сочетании другие пороки развития, такие как обрезанная поджелудочная железа и врожденный порок сердца. У большинства детей в течение недели после рождения наблюдается желтый стул, который через 1-2 недели постепенно становится белым. Это свидетельствует о том, что атрезия желчных протоков должна возникать после выработки желчи плодом. Кроме того, билиарная атрезия не встречается у мертворожденных и недоношенных детей. Ни одно из этих доказательств не подтверждает доктрину ее врожденного порока развития и свидетельствует в пользу этиологической теории воспаления. В зависимости от места возникновения внепеченочной билиарной атрезии выделяют три типа билиарной атрезии: атрезию холедоха, атрезию общего печеночного протока и атрезию желчных путей портального отдела печени. Частота встречаемости этого заболевания в Европе и США составляет примерно 1/20 000, в Японии — 1/10 000, причем у восточных народов она выше, чем у белых европейцев и американцев. КБА является наиболее частой причиной неонатальной обструктивной желтухи. Наиболее частым симптомом является стойкая желтуха, возникающая у новорожденных после физиологической желтухи. Желтуха обычно появляется через 1-2 недели после рождения или даже через 3-4 недели. В первые 1-2 месяца жизни развитие ребенка еще нормальное, затем задержка развития или поражения постепенно усугубляются, при этом желтуха углубляется, появляется моча цвета чая и глинистый стул, а в тяжелых случаях из-за эпителиальных клеток слизистой оболочки кишечника может выделяться билирубин, который окрашивает наружные серовато-белые испражнения в светло-желтый цвет. На поздней стадии заболевания слезы и слюна также приобретают явно желтый цвет. Печень заметно увеличена до пупка и за срединной линией живота. Селезенка увеличена почти во всех случаях. При отсутствии эффективного лечения большинство детей погибает от печеночной недостаточности примерно через 6 месяцев. На ранних стадиях заболевания дети имеют хороший аппетит и полноценное питание, на поздних стадиях заболевания нарушается всасывание жиров и жирорастворимых витаминов, прогрессивно ослабевают, может возникнуть дефицит витаминов A, D и K, что приводит к сухости глаз, рахиту и склонности к кровотечениям. При ультразвуковом исследовании выявляется увеличенная печень, отсутствие нормальных правого или левого печеночных протоков и общего желчного протока, а также часто отсутствие желчного пузыря или только атрофированный желчный пузырь, хотя при обнаружении желчного пузыря нельзя исключить билиарную атрезию. Если желчный пузырь обнаружен, полностью исключить билиарную атрезию нельзя, поскольку при интраоперационном исследовании желчного пузыря часто обнаруживается серовато-белая прозрачная жидкость, а не желчь. При лабораторных исследованиях сохраняется повышение уровня прямого билирубина и щелочной фосфатазы в сыворотке крови. Функция печени на ранних стадиях нормальная, а на поздних — аномальная. Билирубин в моче положительный, а элемент желчи в моче отрицательный. Доступна визуализация с помощью нуклида 99mTc-IDA (ацетанилид диацетат), и отсутствие радиоконцентрации в кишечнике в течение 6 часов после введения трассера подтверждает диагноз заболевания. До 60-х годов прошлого века почти все пациенты с ХБА умирали, но в последние 30 лет японский ученый Касаи предложил печеночно-портальный печеночно-кишечный анастомоз (т.е. процедуру Касаи), что дало надежду на выживание детям, которые в прошлом были «неоперабельны». У детей с билиарной атрезией после уточнения диагноза операция Касаи обычно выполняется в течение 2 месяцев после рождения, когда процент успешных результатов операции высок, а операция после 4 месяцев жизни не дает хороших результатов. У 20%-30% детей после операции удается добиться нормального роста и развития; у 1/3 детей удается облегчить симптомы заболевания и постепенно снизить билирубин в сыворотке крови до нормального уровня, однако долгосрочный эффект операции затруднен из-за цирроза и портальной гипертензии, вызванных рецидивирующим послеоперационным билиарным холангитом; у некоторых детей даже при установлении эффективного дренажа желчи не удается предотвратить процесс фиброза печени, и смертность пациентов через 5 лет составляет 90%. В настоящее время большинство центров трансплантации печени рекомендуют детям с КБА проведение операции Kasai. У детей, состояние которых не улучшается после операции Касаи или которые выживают после слишком позднего лечения, трансплантация печени обеспечивает эффективное лечение и является единственной спасительной процедурой. Трансплантация печени родственного живого донора является идеальной процедурой для этой группы пациентов и прекрасно решает проблему поиска и подбора донорской печени для трансплантации печени детям с хорошими результатами трансплантации. Как правило, процедуру предпочтительно выполнять, когда пациент старше 1 года и весит более 10 кг. Если после операции Касаи возникают рецидивирующий холангит, цирроз и портальная гипертензия, трансплантацию следует проводить как можно раньше, в возрасте 2-5 лет, иначе эффективность трансплантации печени будет снижена при слишком плохом системном состоянии, а выживаемость при трансплантации печени может достигать 68-95% через 5 лет после операции.Srinivasan et al. сообщили, что у пациентов с КБА часто сочетается с мальформацией нижней полой вены, что затрудняет анастомозирование сосудов при трансплантации и вызывает больше осложнений после операции. Srinivasan et al. сообщили, что у пациентов с КБА часто встречается порок развития нижней полой вены, что затрудняет анастомозирование сосудов при трансплантации и вызывает много послеоперационных осложнений, поэтому реконструкция нижней полой вены с использованием подвздошных сосудов позволяет достичь лучших результатов трансплантации.