К клиническим симптомам врожденной агенезии локтевого сустава относятся малые, укороченные и наклоненные к локтевому суставу предплечья, вывих головки лучевой кости и ограничение ротации предплечья. Заболевание часто обусловлено аутосомно-доминантным и рецессивным наследованием. Заболевание чаще всего одностороннее, с преобладанием правой стороны, и среди пациентов больше мужчин, чем женщин. У ребенка присутствуют большой и указательный пальцы с хорошей двигательной функцией, но латеральный локтевой столб отсутствует. Пораженная сторона предплечья тонкая, укороченная и наклонена в локтевую сторону, головка лучевой кости вывихнута, вращательная функция предплечья ограничена, но функции лучезапястного и локтевого суставов остаются хорошими. Как правило, отсутствуют гороховидная и крючковидная кости, большая часть коракоидной и ладьевидной костей, а иногда также 4-я и 5-я пястные кости. Лучевая кость выгнута наружу, что более выражено по мере роста детей. Как проводится клиническое обследование заболевания? Визуализация костей Визуализация костей позволяет диагностировать опухоль кости и метастатическую опухоль на 3-6 месяцев раньше, чем рентгенологическое исследование, однако следует отметить, что этот метод обладает высокой чувствительностью и низкой специфичностью. Рентгенологическое исследование На рентгенограмме локтевая кость представляет собой лишь тонкую хрящевофиброзную полоску паренхимы, которая укорочена по сравнению с лучевой, головка лучевой кости смещена, нормальная кривизна лучевой кости увеличена, лучевая кость выступает в латеральную сторону, а локтевой ряд костей запястья может исчезать или сливаться в единое целое.