Osteogenisis Imperfecta также известен как Fragililis ossium, идиопатический остеопсатироз и периостальная дисплазия. Характеризуется хрупкостью костей, голубыми склерами, глухотой и вялостью суставов. Это врожденное генетическое заболевание, обусловленное гипоплазией мезенхимальной ткани и нарушением образования коллагена. [Этиология] Причина неизвестна, является врожденным нарушением развития. Он встречается в равной степени у мужчин и женщин. Его можно разделить на врожденные и поздние формы. Врожденный тип относится к внутриутробному началу заболевания и может быть подразделен на фетальный и инфантильный типы. Заболевание протекает тяжело, и в большинстве случаев наступает летальный исход или смерть в течение короткого периода времени после родов. Она является аутосомно-рецессивной, а поздняя форма протекает более мягко и может быть разделена на детскую и взрослую формы. Более 15% пациентов имеют семейный анамнез. Клинические проявления: (a) Повышенная хрупкость кости может стать причиной переломов при незначительных травмах и спонтанных переломов в тяжелых случаях. При врожденной форме наблюдаются множественные переломы при рождении. Большинство переломов цианотичны, менее смещены, менее болезненны, быстрее заживают и полагаются на субпериостальный остеогенез, поэтому часто остаются незамеченными и вызывают малюнион. Предпочтительными местами являются длинные кости и ребра. Деформация, вызванная множественными переломами, еще больше уменьшает длину кости. Склонность к переломам уменьшается после полового созревания. (ii) Голубая склера составляет примерно 90% или более случаев. Это связано с тем, что склера пациента становится полупрозрачной и виден цвет находящегося под ней хороида. Толщина или структура склеры не нарушена, а ее прозрачность обусловлена измененной природой коллагеновой фиброзной ткани. (iii) Глухота часто развивается в возрасте от 11 до 40 лет, что составляет около 25% случаев. Она может быть вызвана склерозом слухового прохода и фиксацией костным анкилозом стапедиальной ножки, прикрепленной к овальному окну, но также считается, что она может быть вызвана сдавливанием слухового нерва при его выходе из основания черепа. (iv) Чрезмерная вялость суставов, особенно запястья и лодыжки. Это связано с нарушением развития коллагеновой ткани сухожилий и связок. Также может наблюдаться вальгус колена и плоскостопие. Иногда наблюдается привычный вывих плеча и вывих головки лучевой кости. (v) Слабые мышцы. (vi) Тяжелый черепно-лицевой дисморфизм с обтянутым кожей черепом при рождении. Позже череп становится широким, теменная и затылочная кости выступают, две височные сферы выпячиваются, лобные кости выступают, уши сдвинуты вниз, а лицо приобретает форму перевернутого треугольника. У некоторых пациентов наблюдается гидроцефалия. (vii) Гиподонтия Зубы развиваются плохо, могут быть затронуты как молочные, так и постоянные зубы. Зубы имеют желтый или серо-голубой цвет и подвержены кариесу и ранней потере. (viii) Карликовость. Это связано с несколько более коротким, чем обычно, развитием в сочетании с множественными незаживающими пороками развития переломов в позвоночнике и нижних конечностях. (ix) Увеличение ширины кожных рубцов, также обусловленное дефектами коллагеновой ткани.