(i) Повышенная хрупкость костей Незначительные травмы могут привести к переломам, а у тяжелых пациентов наблюдаются спонтанные переломы. Врожденный тип характеризуется множественными переломами при рождении. Большинство переломов происходит по глаукоматозному типу, с небольшим смещением, слабой болью, быстрым заживлением и зависимостью от субпериостального остеогенеза, что часто остается незамеченным и приводит к малому сращению. Излюбленными местами переломов являются длинные кости и ребра. Деформация, вызванная множественными переломами, еще больше уменьшает длину кости. Склонность к переломам постепенно уменьшается после полового созревания. (ii) Голубая склера присутствует примерно в 90% случаев и более. Это связано с тем, что склера пациента становится полупрозрачной и виден цвет находящегося под ней хороида. Толщина и структура склеры не нарушены, а ее прозрачность обусловлена изменением природы коллагеновых волокон ткани. (iii) Глухота часто возникает в возрасте от 11 до 40 лет, примерно в 25% случаев, и может быть обусловлена склерозом слухового прохода и фиксацией подножки стремечка к овальному окну вследствие костного анкилоза, но также считается, что она связана со сдавлением слухового нерва при его выходе из основания черепа. (d) Чрезмерная дряблость суставов, особенно лучезапястных и голеностопных. Это связано с дисплазией коллагеновой ткани сухожилий и связок. Также может наблюдаться вальгусная деформация коленного сустава и плоскостопие. Иногда наблюдается привычный вывих плеча и вывих головки лучевой кости. (v) Слабые мышцы. (vi) Тяжелая черепно-лицевая дисплазия, при которой голова при рождении имеет кожистый вид. В дальнейшем череп становится широким, теменная и затылочная кости выдаются вперед, два височных бугра выпячиваются, лобная кость выступает вперед, уши оттеснены вниз, а лицо приобретает форму перевернутого треугольника. У некоторых пациентов наблюдается гидроцефалия. (vii) Гипоплазия зубов Зубы развиты плохо, причем могут поражаться как молочные, так и постоянные зубы. Зубы желтые или голубовато-серые, легко кариозные и рано выпадают. (viii) Пигмей. Это связано с несколько более коротким, чем обычно, развитием в сочетании с неправильным заживлением множественных переломов позвоночника и нижних конечностей. (ix) Увеличение ширины кожных рубцов, что также связано с дефектом коллагеновой ткани. Рентгенологические проявления заключаются преимущественно в недостатке костной массы и генерализованном истончении костей. (i) В длинных костях это проявляется в виде стройности, скудных костных трабекул, которые просвечивают, и тонкой коры, напоминающей карандашный рисунок. Медуллярная полость относительно увеличена и в тяжелых случаях может быть кистозной. Концы костей расширены в виде пестика, видны множественные старые или свежие переломы. Некоторые из них деформированы и сращены, диафиз изогнут. Некоторые деформации обусловлены растяжением мышечных креплений, например внутренняя ротация бедра, искривление бедренной и большеберцовой костей. У некоторых пациентов после перелома образуется множество шаровидных костных струпов, настолько многочисленных и обширных, что их можно ошибочно принять за остеосаркому. У других пациентов костная кора более плотная, так называемый «толстый тип кости». Встречается редко. Задержка кальцификации черепа, истончение костных пластинок, выбухание обеих височных костей, расширение передней дымовой трубы, относительно плотные каменистые кости, уплощение основания черепа. Слабая кальцификация сосцевидных зубов и удовлетворительное развитие постоянных зубов. (iii) Тело позвонка истончено и двустворчатое, с редкими трабекулами и компенсаторным увеличением двустворчатого диска. Может наблюдаться сколиоз или кифоз. Ребра изогнуты вниз от реберных углов, часто встречаются множественные переломы. Таз имеет треугольную форму, а полость таза становится меньше.