Остеогенез несовершенный (ОН) — редкое врожденное нарушение развития костей, известное также как болезнь хрупких костей или синдром «хрупкая кость — голубые склеры — глухота». Характеризуется хрупкостью костей, голубым цветом склер, глухотой и дряблостью суставов и является врожденной наследственной патологией, обусловленной недоразвитием мезенхимальной ткани и нарушением образования коллагена. Его поражение не ограничивается костями, но часто затрагивает и другие соединительные ткани, такие как глаза, уши, кожа и зубы. Заболевание носит наследственный и семейный характер, но встречаются и единичные случаи. Причина заболевания неизвестна, и оно является врожденным нарушением развития. Существует два типа: врожденный и отсроченный. Врожденный тип подразумевает внутриутробное начало заболевания и может подразделяться на фетальный и инфантильный типы. Заболевание протекает тяжело и в большинстве случаев приводит к летальному исходу или смерти в течение короткого периода времени после родов. Отсроченная форма протекает менее тяжело и может быть разделена на детскую и взрослую. Большинство пациентов могут жить долгое время, и заболевание является аутосомно-доминантным. Более 15% пациентов имеют семейный анамнез заболевания. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному или рецессивному типу и может распространяться. Передача голубого цвета склер составляет 100%, а потеря слуха зависит от возраста. Диссеминированные случаи чаще всего обусловлены новыми мутациями и часто связаны с преклонным возрастом родителей. Основным проявлением является дисплазия коллагена — основного компонента кожи, сухожилий, костей, хрящей и других соединительных тканей всего организма. Нарушается субпериостальный остеогенез и эндохондральный остеогенез, нормальное костеобразование невозможно. Гистологические изменения заключаются в том, что трабекулы в отменной и кортикальной костях становятся мелкими и слабо кальцифицированными, в них обнаруживаются скопления хондроцитов, хондроцитоподобной ткани и слабо кальцифицированной остеоидной ткани. Отложение солей кальция в костях нормальное. Указанные патологические изменения приводят к хрупкости костей и остеохондрозу. Заболевание характеризуется дисплазией скелета, остеопорозом, повышенной хрупкостью и деформацией, голубым цветом склер и снижением слуха, однако клиническая картина весьма вариабельна: в тяжелых случаях наблюдаются множественные внутриутробные переломы и смерть, в менее тяжелых случаях симптомы проявляются до школьного возраста и сохраняются до глубокой старости. С точки зрения геногенеза несовершенный остеогенез подразделяется на четыре типа: 1-й тип — аутосомно-доминантный, с голубой склерой, проявляющийся лишь легкими костными деформациями; 2-й тип соответствует врожденному типу в прошлом; 3-й тип — тяжелый, с большим количеством случаев, характеризующихся задержкой внутриутробного развития, переломами после рождения и клинически тяжелыми остеоартритическими деформациями, проявляющимися голубой склерой в младенчестве и незначительно проявляющимися после детства; больные этого типа обычно доживают до 4-й тип — аутосомно-доминантный, но без голубых склер, умеренной остеоартрозной деформации, хотя внутриутробной задержки развития нет, в целом медленный темп роста и низкий рост. Для несовершенного остеогенеза характерны повторяющиеся переломы, причем наиболее часто встречаются поперечные и спиральные переломы, а около 15% переломов приходится на эпифиз. После переломов может образовываться большое количество костных струпов, большинство из которых заживает, но часто с остаточной деформацией. Ультрасонография: ранняя диагностика врожденного несовершенного остеогенеза может быть проведена на скелетной системе плода. Опыт Garjian et al. показал, что трехмерное ультразвуковое исследование превосходит двухмерное благодаря возможности получения трехмерной анатомической локализации, причем первое позволяет с большей вероятностью выявить пороки развития головы, лица и ребер. Заболевание наследуется аутосомно-доминантным или рецессивным путем и может иметь диссеминированный характер, для которого не существует эффективной профилактики. В тяжелых случаях смерть наступает внутриутробно или в течение 1 недели после родов. В большинстве случаев причиной смерти является внутричерепное кровоизлияние или вторичные инфекции. Если ребенок выживает в течение 1 месяца, существует вероятность длительной выживаемости. В младенческом возрасте основную сложность в лечении представляют множественные переломы. После полового созревания количество переломов постепенно уменьшается. У женщин после наступления менопаузы количество переломов, как правило, увеличивается. Хотя переломы заживают нормально, существует множество случаев псевдоартроза, вызванного незамеченным или неправильным лечением. Деформации таза могут затруднять роды.