Несовершенный остеогенез (osteogenisis imperfecta) известен также под названиями fragililis ossium, идиопатический остеопсатироз и периостальная дисплазия. Характеризуется хрупкостью костей, голубыми склерами, глухотой и дряблостью суставов. Это врожденное наследственное заболевание, обусловленное недоразвитием мезенхимальной ткани и нарушением образования коллагена. I. Этиология/этиология неизвестна и является врожденным нарушением развития. Это врожденное нарушение развития с одинаковой частотой встречаемости у мужчин и женщин. Его можно разделить на два типа: врожденный и отсроченный. Врожденный тип означает начало заболевания внутриутробно и может быть подразделен на фетальный и инфантильный типы. Заболевание протекает тяжело, и большинство детей умирает или погибает в течение короткого периода времени после родов. Оно является аутосомно-рецессивным, в то время как отсроченная форма протекает менее тяжело и может быть подразделена на педиатрическую и взрослую формы. Большинство пациентов могут жить долгое время, и это аутосомно-доминантное заболевание. Патологические изменения: обширные мезенхимальные дефекты препятствуют созреванию коллагеновых волокон. В процессе хондрогенеза эпифизарный хрящ и зона кальцификации хряща нормальные, но в метафизе остеобласты и остеоидная ткань скудные, а мелкие волокна формирующейся кости тонкие и редкие, расположены в продольном направлении, поперечные трабекулы не видны. Процесс интрамембранозного окостенения также нарушен, надкостница утолщена, но костный кортекс тонкий и не имеет ламинарного строения дуктальной пластинки, просвет Гаверсова канала расширен, в костномозговой полости много жировой и фиброзной ткани, кость короче нормы, окружность истончена, два конца кости расширены в виде пестика и ступки. Череп очень тонкий, имеются рассеянные неравномерные очаги обызвествления, которые в тяжелых случаях напоминают перепончатый мешок с замедленным закрытием родничка. Кожа и склеры также имеют поражения. В-третьих, характеристики: 1. Повышенная хрупкость костей: незначительные травмы могут привести к перелому, у тяжелых больных к спонтанному перелому. При врожденном типе наблюдаются множественные переломы при рождении. Большинство переломов относятся к типу «зеленой ветви», имеют небольшое смещение, слабую боль, быстро заживают, полагаясь на субпериостальный остеогенез, поэтому часто остаются незамеченными и вызывают малунион. Излюбленными местами переломов являются длинные кости и ребра. Деформация, вызванная множественными переломами, еще больше уменьшает длину кости. После полового созревания склонность к переломам постепенно снижается. 2. Голубые склеры: около 90% и более. Это связано с тем, что склера пациента становится полупрозрачной и виден цвет находящегося под ней хороида. Толщина и структура склеры не нарушены, а ее полупрозрачность обусловлена изменением характера коллагеновых волокон ткани. 3, глухота: часто в возрасте от 11 до 40 лет, составляя около 25%, может быть обусловлена склерозом слухового прохода, прикреплением к овальному окну пластинки ножки стремечка вследствие костного анкилоза и неподвижности, но некоторые считают, что слуховой нерв выходит из основания черепа при давлении, вызванном этим. 4, чрезмерная расхлябанность суставов: особенно лучезапястных и голеностопных. Это связано с нарушением развития коллагеновой ткани сухожилий и связок. При несовершенном остеогенезе могут также наблюдаться вальгус коленного сустава, плоскостопие. Иногда встречаются привычный вывих плеча и вывих головки лучевой кости. Слабые мышцы. 6, деформация головы и лица: тяжелая черепная дисплазия, при рождении череп имеет ощущение кожи. В дальнейшем череп становится широким, теменная и затылочная кости выступают, две височные шаровидные выпуклости, лобная кость выступает вперед, оба уха оттеснены вниз, лицо при остеогенезе несовершенства приобретает форму перевернутого треугольника. У некоторых пациентов наблюдается гидроцефалия. 7, дисплазия зубов: зубной ряд не может быть хорошо развит, в процесс могут быть вовлечены молочные и постоянные зубы. Зубы при несовершенном остеогенезе имеют желтый или серо-голубой цвет, легко поражаются кариесом и рано выпадают. 8 — карликовый остеогенез (osteogenesis imperfecta dwarf). Это связано с развитием несколько более короткого, чем в норме, позвоночника и нижних конечностей в сочетании с множественными деформациями переломов, вызванными заживлением. Рентгенологические проявления В основном это недостаточное качество костной ткани и обширное истончение костей.