[Впервые о синдроме сообщил Экман в 1788 году как о наследственной форме заболевания хрупких костей, Лобштейн в 1833 году и Спурвей в 1896 году как о сочетании голубой склеры и склонности к переломам. Три симптома: голубые склеры, хрупкие и склонные к переломам кости и проводящая глухота — были связаны между собой и выделены в отдельный синдром. За рубежом заболеваемость составляет 0,0004% от числа живорожденных. В Китае было обследовано 661616 человек и выявлено 10 случаев заболевания, распространенность которого составила 0,015%. [Псевдонимы]: синдром хрупкой кости и голубой склеры; отосклероз и синдром голубой склеры; глухота и голубая склера и синдром хрупкой кости; врожденный несовершенный остеогенез; синдром несовершенного остеогенеза; болезнь хрупкой кости; синдром хрупкой кости; синдром хрупкости кости; синдром Адаира-Дайтона; синдром Эддоуса; синдром Экмана; синдром Лобштейна; синдром Парака… Синдром Дюранта; синдром Спурвея; синдром Виолиека; синдром Лкмана-Лобштейна; синдром Хове-Деклейна. [Этиология]: Этиология неизвестна, аутосомно-доминантная. Несовершенный остеогенез — это мезодермальный дефект, который приводит к аномальным дефектам костей, связок, соединительной ткани и склеры по всему телу, в результате чего уменьшается количество остеобластов, ретикулоциты не дифференцируются в коллагеновые волокна, происходит склероз внутреннего уха и истончение склеры до голубого цвета. [Голубая склера является основным признаком заболевания. Склера симметрично прозрачная, бледно-голубая с обеих сторон и относительно однородная. Когда склера истончена, хороид между склерой и сетчаткой может легко передавать свой цвет, отсюда и синий цвет). Кроме того, наблюдаются микрофтальмия, энтропион, птоз, коническая роговица, кольцо молодости роговицы, рецидивирующий разрыв роговицы, гигантский кератоконус, иногда гиперметропия, ядерная катаракта и открытоугольная глаукома. 3. Синдром можно разделить на три типа: фетальный, инфантильный и ювенильный. I. Тип плода: самый тяжелый, в основном мертворождения из-за неполного окостенения черепа. II. Инфантильный тип; распространенный, переломы могут возникать после рождения, более тяжелые в возрасте от 4 до 5 лет, но значительно уменьшаются после молодого зрелого возраста. Из-за плохого заживления множественных переломов могут возникать множественные деформации, а кондуктивная глухота возникает примерно у 1/4 пациентов из-за отосклероза или расслабления слуховой цепи. Также могут быть вывихнутые суставы, отсутствие зубов, деформация рук и ног, аллигатор бифида, спина бифида и врожденный порок сердца. Ювенильная форма: позднее начало и слабые симптомы, имеет тенденцию к спонтанному выздоровлению после полового созревания. 4. лабораторные тесты: кальций сыворотки часто повышен, в то время как фосфор сыворотки в норме, активность щелочной фосфатазы сыворотки повышена примерно в 30% случаев, экскреция аминокислот с мочой повышена. 5. рентгенологическое исследование: качество костей в целом остеопоротическое, изменения длинных костей конечностей и черепа более очевидны, а позвонки часто деформированы в виде биконуса. [Лечение]: 1. Специфического лечения нет, симптоматическое лечение. В связи с высокой частотой эктопии при этом заболевании, инбридинг запрещен, а евгеника пропагандируется как метод профилактики этого заболевания. 2. конусная роговица может носить роговичные контактные линзы, общее состояние взрослых все еще может быть хорошим пересадка роговицы, чтобы улучшить зрение. 3. при отосклерозе для улучшения слуха в Китае может быть проведено встряхивание косточек.