Хрупкость костей, форма несовершенного остеогенеза, проявляющаяся хрупкостью костей, голубыми склерами, глухотой и вялостью суставов, является врожденным, наследственным болезненным состоянием, вызванным недоразвитием мезенхимальной ткани и нарушением образования коллагена. Он встречается в равной степени у мужчин и женщин. Его можно разделить на врожденные и поздние формы. Врожденная форма относится к внутриутробному началу и может быть подразделена на фетальную и инфантильную формы. Заболевание протекает тяжело, и в большинстве случаев наступает летальный исход или смерть в течение короткого периода времени после родов. Она является аутосомно-рецессивной, а поздняя форма протекает более мягко и может быть разделена на детскую и взрослую формы. Более 15% пациентов имеют семейный анамнез. Перелом должен быть репозиционирован и зафиксирован как обычно. Во избежание травм следует позаботиться о питании. Бисфосфонаты были документированы в качестве лечения этого заболевания. Обзор Болезнь хрупких костей, форма несовершенного остеогенеза, характеризующаяся хрупкостью костей, голубыми склерами, глухотой и вялостью суставов, является врожденным, наследственным болезненным состоянием, вызванным недоразвитием мезенхимальной ткани и нарушением образования коллагена. Заболеваемость одинакова у мужчин и женщин. Существует два типа боли: врожденная и поздно возникшая. Врожденная форма, которая начинается внутриутробно, может быть подразделена на фетальную и инфантильную формы. Заболевание протекает тяжело, и в большинстве случаев наступает летальный исход или смерть в течение короткого периода времени после родов. Она является аутосомно-рецессивной, а поздняя форма протекает более мягко и может быть разделена на детскую и взрослую формы. Большинство пациентов выживают в течение длительного времени и являются аутосомно-доминантными; более 15% пациентов имеют семейный анамнез. Специфического лечения этого заболевания не существует. Перелом должен быть репозиционирован и зафиксирован как обычно. Во избежание травм следует позаботиться о питании. Клиническая картина 1. Переломы: Переломы могут быть вызваны незначительными травмами или повседневной деятельностью. Перелом может срастись сам по себе, но медленно. Она может не повторяться после молодого возраста. 2. Голубые глаза: у пациентов может быть темно-синяя склера, вызванная пигментным выростом глазного хориоида. 3. глухота: чаще всего встречается у пациентов старше 20 лет, вызвана склерозом мелких косточек в ухе. Приблизительно в 25% случаев наблюдается глухота. 4. другие: мышечная слабость, вялость суставов, низкий рост, неполная кальцификация сосцевидных зубов в виде полупрозрачной формы, но нормальный интеллект.