Каковы клинические признаки несовершенного остеогенеза?

  Несовершенный остеогенез, также известный как болезнь хрупких костей, является врожденным генетическим заболеванием, затрагивающим соединительные ткани костей, сухожилий, фасций, связок, дентина и склеры, и характеризуется повышенной хрупкостью костей, вызывающей повторяющиеся переломы и вторичные деформации костей, карликовостью, голубыми склерами, треугольным лицом, неполным образованием зубной эмали, дряблостью суставов и кожи или аномалиями слуха. Заболеваемость составляет приблизительно от 1 на 10 000 до 1 на 100 000.  В 2004 году Rauch et al. классифицировали несовершенный остеогенез на семь типов, из которых наиболее тяжелым является тип II, за ним следует тип III, тип IV и тип VII являются относительно легкими, а тип I — наименее тяжелым [2]. Лекарства от несовершенного остеогенеза не существует, и клиническое лечение в основном включает в себя комбинацию медикаментов, ортопедической хирургии и реабилитации. С целью изучения эффективности и безопасности алендроната в лечении детей с несовершенным остеогенезом мы назначили алендронат перорально 11 детям с несовершенным остеогенезом, и теперь 2. Доза составляет 5-10 мг/день и дополняется физиологическими дозами кальция и витамина D.