Дети с симптомами аутизма, причиной которых является синдром хрупкой Х-хромосомы, получили хорошие новости благодаря результатам двух новых исследований. Британские ученые нашли препарат, который восстанавливает больные клетки у лабораторных крыс с синдромом хрупкой Х-хромосомы, а американские исследования показали, что препарат действительно улучшает социальный статус пациентов. Синдром хрупкой Х-хромосомы — это генетическое заболевание. У пациентов наблюдаются изменения в генах на Х-хромосоме, из-за которых белок под названием FMRP не вырабатывается должным образом в клетках мозга, что обычно проявляется в виде аутизма и умственной отсталости. Исследователи из Эдинбургского университета в Великобритании и других учреждений сообщают в новом выпуске американского журнала Science Translational Medicine, что у лабораторных крыс с синдромом хрупкой Х-хромосомы были исправлены некоторые физические аномалии в клетках, и они испытывали меньше внешних симптомов, таких как спастичность, после того, как им давали препарат под кодовым названием STX209. Американское исследование, опубликованное в том же номере журнала Science Translational Medicine, сообщает, что некоторые люди с синдромом хрупкой Х-хромосомы, принимавшие препарат, улучшили свои показатели по шкале социального статуса и не обнаружили серьезных побочных эффектов. Профессор Питер Кинд из Эдинбургского университета сказал, что причиной синдрома хрупкой Х-хромосомы считаются некоторые физические повреждения в клетках мозга, и что исследование показало, что эти повреждения могут быть устранены с помощью препарата и что внешние симптомы могут быть улучшены. Это хорошая новость для людей с синдромом хрупкой Х-хромосомы, жизнь которых, как ожидается, изменится в результате применения препарата.