Риск трисомии 21 подразделяется на низкий риск, критический риск и высокий риск, при этом низкий риск составляет менее 1 на 1000, высокий риск — более 1/270, а критический риск — от 1 на 1000 до 1/270. Приблизительно в 16 недель беременности женщина обычно проходит скрининг на синдром Дауна, чтобы определить риск наличия синдрома Дауна у плода, который проводится с помощью ультразвукового исследования для определения размеров плода и забора крови из вены матери, чтобы убедиться, что плод жив. Скрининговый тест основан на содержании свободного гормона ХГЧ и фетального альфа-белка в крови беременной женщины, а также на возрасте беременной женщины и размере плода. Как правило, скрининг на синдром Дауна проводится в дополнение к трисомии 21, а также проверяется риск хромосомы 18. Если результат теста показывает, что риск трисомии 21 составляет менее 1 на 1 000, это обычно означает, что риск наличия у плода синдрома Дауна особенно низок, и плод считается нормальным и не будет иметь синдрома Дауна. Если скрининговый тест выявляет критический риск или даже высокий риск, то для подтверждения проблемы потребуется дальнейшее неинвазивное исследование ДНК или амниоцентез.