Если результат теста на синдром Дауна показывает высокий риск, может быть проведено неинвазивное ДНК-тестирование или амниоцентез. Обычно рекомендуется сначала провести неинвазивное ДНК-тестирование, а если результат все еще показывает высокий риск, то далее проводится амниоцентез. Оба метода имеют свои преимущества и недостатки, которые необходимо взвесить и выбрать под руководством врача: 1. Неинвазивный анализ ДНК: в основном путем забора сыворотки крови у беременных женщин для проведения анализа, в соответствии с возрастом беременной женщины, ростом, весом и неделями беременности для комплексного анализа хромосомного числа выявления аномалий, с целью оценки и определения риска трисомии 21 плода. Преимуществами этого метода являются меньшая травматичность, он подходит для большинства женщин и не причиняет вреда плоду, поэтому ему можно отдать предпочтение, если результат скринингового теста Дауна относится к группе высокого риска; 2. Амниоцентез: при амниоцентезе необходимо пройти через стенку матки, чтобы извлечь амниотическую жидкость для проверки, и результаты более точны, чем при неинвазивном ДНК-тесте, но существует определенная степень травматичности, и беременной женщине необходимо отдохнуть в течение 3-4 дней после теста, что обычно имеет меньшее влияние и приемлемо для большинства пациентов, но в редких случаях результат может быть принят. Обычно эффект небольшой, и большинство пациенток могут с ним смириться, но в редких случаях может произойти инфицирование матки или выкидыш.