Если в начале или середине беременности женщина проходит скрининг на синдром Дауна, который показывает высокий риск трисомии 21, это означает, что существует высокий риск возникновения синдрома Дауна, но этот тест является только скрининговым, и существуют проблемы с ложноположительными и ложноотрицательными результатами. Женщинам, ожидающим ребенка, обычно необходимо пройти УЗИ на 12 неделе беременности, чтобы посмотреть, как растет ребенок, уточнить срок беременности и измерить толщину заднего затылочного просвечивания, прежде чем будет взят анализ крови на синдром Дауна. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна рассчитывается по формуле, основанной на наличии альфа-фетопротеина и свободного ХГЧ в плазме крови матери, ее возрасте и размере плода, а затем классифицируется как высокий, критический или низкий риск. Если риск низкий, это означает, что вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна невелика. Если риск высокий, это означает, что вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна высока и необходимо провести дальнейшую пренатальную диагностику, т.е. амниоцентез. Поэтому, если у вас высокий риск трисомии 21, вам не нужно немедленно вызывать роды, чтобы прервать беременность, поскольку скрининг на синдром Дауна не является подтверждающим тестом, а только скрининговым. Неинвазивная ДНК может быть рассмотрена для тех, у кого есть признаки преэклампсии или кто по другим причинам не подходит для амниоцентеза, но важно полностью информировать, что неинвазивная ДНК — это скрининговый, а не подтверждающий тест.