Статья профессора Конга Сяндуна о том, что делать: неинвазивный пренатальный скрининг ДНК или амниоцентез после беременности, стала болью в сердце многих беременных женщин, чтобы обсудить мое мнение: Лю Нин, Центр генетики и пренатальной диагностики, Первая ассоциированная больница университета Чжэнчжоу 1. Синдром Дауна не является наследственным и возникает случайно, поэтому необходимо предотвратить появление синдрома Дауна у каждого плода.3 Золотым стандартом профилактики синдрома Дауна в нашей стране является амниоцентез, точность которого близка к 100%.4 В нашей стране серологический скрининг на синдром Дауна в настоящее время используется для беременных женщин в возрасте до 35 лет для оценки риска появления у плода синдрома Дауна. Основным методом пренатальной диагностики является амниоцентез, при низком риске амниоцентез не требуется.5 В нашей стране серологический скрининг обычно не рекомендуется беременным старше 35 лет, а амниоцентез рекомендуется напрямую.6 Существует две проблемы с серологическим скринингом Дауна: во-первых, высок процент ложноположительных результатов, и только одна из 40-50 беременных с высоким риском синдрома Дауна в нашем центре действительно беременна с синдромом Дауна. Во-вторых, существуют ложноотрицательные результаты. Наш центр сталкивался со многими пациентками с синдромом Дауна, которые проходили тестирование после рождения, и значительная часть этих беременных женщин прошла серологический скрининг на синдром Дауна, но оказалась в группе низкого риска, поэтому дальнейший диагноз не ставится. У таких беременных женщин в качестве сопровождения берется околоплодная жидкость.8 При неинвазивном пренатальном скрининге также берется кровь беременной женщины, но анализ проводится на ДНК плода, что отличается по своей природе от серологического скрининга синдрома Дауна.9 Частота выявления при неинвазивном пренатальном скрининге трисомии 21, трисомии 18 и трисомии 13 сравнима с частотой выявления при амниоцентезе, поскольку наиболее серьезными хромосомными нарушениями плода являются три вышеупомянутых, что также позволяет избежать многих ненужных исследований околоплодной жидкости. Поскольку все еще существуют некоторые аномалии половых хромосом, которые невозможно выявить, сфера применения неинвазивного пренатального скрининга не так широка, как амниоцентеза.11 Для выявления трисомии 21, трисомии 18 и трисомии 13 в мире было проведено менее миллиона случаев неинвазивного пренатального скрининга, и было зарегистрировано около 10 случаев. Поэтому неинвазивный пренатальный скрининг также подвержен ложноотрицательным результатам и неизбежен. Поэтому неинвазивный должен быть покрыт страховым договором.12 В целях защиты интересов беременных пар и защиты законных прав медицинских учреждений, Национальная комиссия по планированию здравоохранения в 2014 году пересмотрела рынок неинвазивного пренатального скрининга ДНК, разрешив некоторым медицинским учреждениям проводить тест с 15 января 2015 года. В настоящее время Первый аффилированный госпиталь Чжэнчжоуского университета предлагает неинвазивный пренатальный скрининг ДНК в полном соответствии с требованиями Национальной комиссии по планированию здравоохранения и является законным и отвечающим требованиям. 15.Я лично считаю, что если у вас высокий риск синдрома Дауна или вы беременная женщина старшего возраста, неинвазивный пренатальный скрининг ДНК сравним с амниоцентезом, и лучше сделать неинвазивный пренатальный скрининг ДНК. Если по результатам неинвазивного пренатального скрининга риск высокий, необходимо провести амниоцентез, который проводится бесплатно, и не вызывать роды напрямую.17. Стоимость неинвазивного пренатального скрининга ДНК в нашей больнице: 1 950 юаней, 3 недели гарантированного отчета, стоимость амниоцентеза в нашей больнице: 1 940 юаней (включая стоимость хромосомного анализа), 5 рабочих дней, чтобы сообщить, есть ли у плода синдром Дауна, 3-4 недели для получения отчета по всем хромосомам. Пренатальный диагностический центр генетических заболеваний при первой больнице университета Чжэнчжоу Адрес: Пренатальный диагностический центр, 2 этаж, амбулаторный корпус Тел: 0371-66913236 (с понедельника по пятницу весь день, в субботу утром, кроме праздничных дней)