Вопрос о том, стоит ли делать неинвазивный пренатальный скрининг ДНК или амниоцентез после беременности, сегодня стал предметом сердечных переживаний многих беременных женщин, чтобы рассказать о своем мнении: является ли неинвазивный пренатальный скрининг ДНК или амниоцентез основной целью только одной, это предотвращение рождения синдрома Дауна, то есть рождения ребенка с трисомией 21, Университет Чжэнчжоу, Первый филиал больницы, Центр генетики и пренатальной диагностики Kong Xiangdong, независимо от того, кто может иметь детей с синдромом Дауна, и с семейной историей или без, никаких отношений, синдром Дауна не является наследственным, возникает случайно, поэтому каждый плод должен быть предотвращен. Синдром Дауна не является наследственным, возникает случайно, поэтому профилактика синдрома Дауна должна проводиться у каждого плода. В настоящее время золотым стандартом профилактики синдрома Дауна в нашей стране является амниоцентез, точность которого близка к 100%. В настоящее время в нашей стране у беременных женщин в возрасте до 35 лет для оценки риска наличия у плода синдрома Дауна используется серологический скрининг, высокий риск обычно требует дальнейшей диагностики, а основным методом пренатальной диагностики является серология Дауна, которая используется для оценки риска синдрома Дауна. Основным методом пренатальной диагностики является амниоцентез, при низком риске амниоцентез не требуется. В нашей стране серологический скрининг обычно не рекомендуется беременным старше 35 лет, а амниоцентез рекомендуется напрямую. С серологическим скринингом Дауна есть две проблемы: во-первых, высок процент ложноположительных результатов, в среднем среди 40-50 беременных с высоким риском синдрома Дауна в нашем центре мы наблюдали только одну реальную беременность с синдромом Дауна, а остальным беременным укол делали просто так; во-вторых, есть ложноотрицательные результаты. Во-вторых, существуют ложноотрицательные результаты. В нашем центре много пациентов с синдромом Дауна, которые были обследованы после рождения, и значительное число беременных женщин были обследованы на серологию синдрома Дауна, но не прошли дальнейшую диагностику из-за низкого риска, и это самое страшное из всех ложноотрицательных результатов. В нашем центре забор амниотической жидкости производится непосредственно у беременных старше 35 лет, при этом существует ситуация, когда подавляющее большинство беременных женщин вынашивают нормальные плоды, и у этих беременных берется амниотическая жидкость При неинвазивном пренатальном скрининге также берется кровь беременной женщины, но проверяется именно ДНК плода, что по своей сути отличается от серологического скрининга синдрома Дауна Неинвазивный пренатальный скрининг сопоставим с амниоцентезом по выявлению трисомии 21, трисомии 18 и трисомии 13, поскольку Наиболее серьезными хромосомными нарушениями у плода являются три вышеперечисленные, что позволяет избежать многих ненужных амниоцентезов. Поэтому неинвазивный пренатальный скрининг в настоящее время разрешен в нашей стране, поскольку все еще существуют некоторые аномалии половых хромосом и другие нарушения, которые не могут быть обнаружены, область применения неинвазивного пренатального скрининга не так велика, как амниоцентеза. Неинвазивный пренатальный скрининг трисомии 21, трисомии 18 и трисомии 13 был проведен менее чем в 1 млн случаев в мире. Менее 1 млн. случаев неинвазивного пренатального скрининга, также появилось около 10 случаев пропущенного диагноза синдрома Дауна у плода, после исследования действительно не имеет ничего общего с операцией и методом, поэтому неинвазивный пренатальный скрининг будет также появляться ложноотрицательно, и неизбежно, это причина, почему неинвазивный должен быть подписан с договором страхования Национальная комиссия здравоохранения и планирования семьи, в целях защиты интересов беременных пар и в целях защиты законных прав и интересов учреждений здравоохранения, в 2014 году, на неинвазивном В целях защиты интересов беременных женщин и супружеских пар, а также для защиты законных прав и интересов медицинских учреждений Национальная комиссия по здравоохранению и планированию семьи в 2014 году внесла коррективы в рынок неинвазивного пренатального скрининга ДНК и разрешила некоторым медицинским учреждениям проводить неинвазивную пренатальную диагностику с 15 января 2015 года В настоящее время программа неинвазивного пренатального скрининга ДНК в Первой больнице Университета Чжэнчжоу полностью соответствует требованиям Национальной комиссии по здравоохранению и планированию семьи, является законной и отвечающей требованиям, поэтому можно быть уверенным, что неинвазивный пренатальный скрининг может проводиться в нашей больнице. Лично я считаю, что если вы относитесь к группе высокого риска по синдрому Дауна или беременной женщине старшего возраста, то результаты неинвазивного ДНК- пренатального скрининга и амниоцентеза сопоставимы, и лучше сделать неинвазивный ДНК- пренатальный скрининг. Если вы действительно не можете определиться, то сделайте амниоцентез, потому что амниоцентез — это золотой стандарт, а если вы не готовы это сделать, то тяните жребий и не полагайтесь на врача. ДНК пренатальный скрининг не является диагнозом, если неинвазивный материнский скрининг высокого риска, необходимо сделать амниоцентез, стоимость бесплатна, никогда напрямую не индуцируется Наша неинвазивная ДНК пренатальный скрининг стоимость: 1950 юаней, 3 недели, чтобы убедиться, что отчет, наша амниоцентез стоимость: 1940 юаней (включая стоимость хромосомного анализа), 5 рабочих дней, чтобы сообщить плода не синдром Дауна, 3-4 недели, чтобы произвести все Хромосомный отчет Пренатальный диагностический центр генетических заболеваний Первой больницы Университета Чжэнчжоу Адрес: Пренатальный диагностический центр, 2-й этаж, консультационный корпус поликлиники Тел: 0371-66913236 (весь день с понедельника по пятницу, в субботу утром, кроме праздничных дней)