Если результаты скринингового теста на трисомию 21 показывают высокий риск, может быть проведено либо неинвазивное ДНК-тестирование, либо амниоцентез. Преимущества и недостатки каждого из них взвешиваются друг с другом, и выбор должен быть сделан под руководством врача: 1. Неинвазивный ДНК-тест: тест проводится путем забора сыворотки крови беременной женщины и основан на комплексном анализе ее возраста, роста, веса и недели беременности для выявления аномального числа хромосом с целью оценки и определения риска трисомии 21 у плода. Преимущества этого метода в том, что он менее инвазивен, подходит для большинства женщин и не наносит вреда плоду, поэтому, когда результат скринингового теста Дауна имеет высокий риск, можно отдать предпочтение этому методу; 2. Обычно он менее инвазивен и приемлем для большинства пациенток, но в редких случаях существует риск инфицирования полости матки или выкидыша.