Амниотическая жидкость — это моча плода. Немного мочи плода выделяется при амниоцентезе, и из нее выделяются клетки для культивирования in vitro с целью диагностики хромосомных аномалий плода, таких как трисомия 21, талассемия, альбинизм, псевдогипертрофическая мышечная дистрофия, глухота, спинальная мышечная атрофия и другие нарушения. Каким беременным женщинам необходим скрининг амниотической жидкости? 1. беременные женщины в возрасте 35 лет и старше на момент родов; 2. пренатальный скрининг указывает на высокий риск пороков развития плода; 3. ультразвуковые аномалии плода; 4. предыдущие рождения детей с серьезными наследственными заболеваниями или серьезными дефектами; 5. хромосомные аномалии, врожденные пороки развития или носительство генов, вызывающих заболевания, у одного из супругов; 6. воздействие лекарств или радиации во время беременности, которые могут вызвать пороки развития плода; 7. Семейная история; 8. Аномалии плаценты, амниотической жидкости и пуповины; 9. История неблагоприятной беременности и родов, например, история выкидыша плода, мертворождения, мертворожденности и неонатальной смерти; 10. Мать страдает от определенных заболеваний, которые могут привести к порокам развития плода. Как проводится анализ амниотической жидкости? Забор амниотической жидкости проводится под контролем УЗИ. Вся процедура пункции занимает около 2 минут и включает в себя предоперационные процессы: прослушивание сердцебиения плода, позиционирование, дезинфекцию, укладку стерильных простыней, пункцию и обработку раны. Анестезия не требуется, а уровень боли аналогичен анализу крови или инъекции в мышцу. Сроки: После 18 недель (при бипариетальном диаметре более 42 мм) и до 24 недель — лучшее время для взятия культуры хромосом амниотической жидкости. Анализ амниотической жидкости на хромосомные микрочипы целого генома также может быть проведен после 26 недель беременности. В случае пациентов, проходящих тестирование на отцовство, анализ амниотической жидкости может быть проведен ранее 16 недель. Что нужно для подготовки к анализу амниотической жидкости: копия удостоверения личности на момент записи на прием, четыре вирусных теста (гепатит В, гепатит С, сифилис, ВИЧ) в течение второго триместра, группа крови ABO+RH (пожизненно), ЭКГ (этот тест необходим, если у беременной в анамнезе есть заболевания сердца), анализ крови (в течение 1 недели), УЗИ (в течение 2 недель).