Клетки плода для культивирования клеток и хромосомного кариотипирования получают путем амниоцентеза, пункции ворсин хориона или пуповинной крови, из которых наиболее широко используется амниоцентез. Преимущества: 1) позволяет выявить все аномалии хромосомного числа и большие сегменты структурных аномалий хромосом; 2) в настоящее время является «золотым стандартом» пренатальной диагностики хромосомных заболеваний плода. Ограничения: 1. В целом пункция относительно безопасна, но все же есть отдельные случаи неудачной пункции, приводящие к выкидышу, инфекции, риску утечки околоплодных вод, амниоцентез в целом дает около 0,5% потерь плода; 2. Существуют индивидуальные различия в культуре клеток, нельзя гарантировать 100% успех; 3. Хромосомное тестирование на микроструктурные изменения хромосом, моногенные генетические заболевания, полигенные генетические заболевания, внутриутробные аномалии развития, вызванные окружающей средой и лекарствами. 3. хромосомное тестирование не может полностью исключить внутриутробные аномалии развития, вызванные малыми хромосомными структурными изменениями, моногенными генетическими заболеваниями, полигенными генетическими заболеваниями, аномалиями окружающей среды и лекарственными препаратами, низким пропорциональным химеризмом и материнской контаминацией. Показания Возраст матери ≥35 лет; высокий риск хромосомных аномалий плода по результатам пренатального скрининга; наличие в анамнезе матери неблагоприятных хромосомных аномалий плода; беременные с подозрением на хромосомную патологию плода по результатам пренатального обследования; один из супругов является носителем хромосомных аномалий; беременные могут быть носителями определенного гена Х-сцепленного генетического заболевания; лица, имеющие неблагоприятный материнский анамнез или воздействие специфических тератогенов. В последние годы высказывается мнение, что в показания к амниоцентезу следует включить и ИКСИ (интрацитоплазматическую инъекцию сперматозоида). Ранний скрининг Дауна имеет более высокую частоту выявления, чем промежуточный; ● Неинвазивный скрининг имеет более высокую частоту выявления, чем скрининг Дауна; ● Амниоцентез имеет самую высокую частоту выявления; ● Скрининг низкого риска не означает отсутствие риска; ● Скрининг высокого риска амниоцентез приводит к большинству случаев; ● Скрининг Дауна выявляет не только аномалии трисомии 21, трисомии 18 и трисомии 13, но и некоторые аномалии половых хромосом, хромосомные структурные аномалии и дефекты нервной трубки; ● Неинвазивный не требует положительного теста, но все равно должен быть проведен скрининг. При положительном скрининге все равно требуется амниоцентез; ● Скрининг не связан с риском, а амниоцентез имеет относительно низкий, управляемый и приемлемый риск.