Метастатическая карцинома семейства МиТ

Два типа опухолей связаны с наличием слияния генов двух транскрипционных факторов (TFE3 и TFEB): транслокации Xp11 вызывают слияние гена TFE3; t(6;11) вызывает слияние MALAT1-TFEB. Эта опухоль чаще встречается в детском возрасте и составляет всего от 6% до 4% почечно-клеточных карцином, возникающих у взрослых. t(6;11) почечно-клеточные карциномы встречаются реже, чем Xp11-транслоцированные почечно-клеточные карциномы. Это в значительной степени нехарактерно. Микроскопически Xp11 транслоцированная почечно-клеточная карцинома выглядит как сосочек прозрачных клеток с рассеянными гранулематозными кальцификатами, тогда как t(6;11) транслоцированная почечно-клеточная карцинома выглядит как гнездо клеток обоих размеров с отложениями, похожими на подвальную мембрану, внутри. Иммуногистохимия показывает снижение экспрессии эпителиальных маркеров, таких как CK, EMA, PAX8 и других тубулярных маркеров; Xp11 почечно-клеточная карцинома: частичная экспрессия маркеров меланина и TFE3; t(6;11) почечно-клеточная карцинома имеет постоянную экспрессию маркеров меланина, таких как HMB45, Melan A и Cathepsin K, TFEB. Обнаружение FISH выявило слияние генов TFE3 или TFEB.