С развитием технологии секвенирования второго поколения генетическое тестирование становится все более доступным. Проще говоря, технология секвенирования второго поколения — это способ выявления причины возможного заболевания пациента путем конструирования праймеров на основе соответствующих генов и одновременной работы с несколькими целевыми генами для максимального прояснения причины за короткий промежуток времени. В группе нейромышечных специальностей неврологии более распространенные генетические заболевания мышц, особенно миотоническая дистрофия, метаболические мышцы, врожденная миопатия и митохондриальная миопатия, и периферические невропатии, такие как малоберцовая мышечная дистрофия, спастическая параплегия, спинальная мозжечковая атаксия и семейная болезнь двигательного нейрона, могут быть диагностированы с помощью генетического тестирования. Недостатком генетического тестирования является его относительная дороговизна. Однако в настоящее время в Пекине и Шанхае существует множество генетических компаний, которые проводят секвенирование второго поколения, и они обычно разрабатывают зрелые пакеты секвенирования или микрочипы в соответствии со спектром заболеваний, например, десятки генов для мышечной дистрофии конечностей. Результаты секвенирования полезны как для врача, так и для пациента. Результаты генетического тестирования должны рассматриваться с научной точки зрения и не должны использоваться исключительно для диагностики заболеваний. Клинические и лабораторные тесты, включая результаты биопсии мышечного нерва, имеют приоритет перед генетическим тестированием. Это требует от врача, помимо солидных базовых навыков, знаний в области молекулярной биологии, чтобы уметь правильно интерпретировать результаты анализов и не дать пациенту неверную интерпретацию, которая влияет на всю семью. В частности, к редким локусам мутаций следует относиться с осторожностью, и они требуют дальнейшего подтверждения.