Болезнь Кси, также известная как болезнь отложения глюкоцереброзидов, вызывается снижением или отсутствием β-глюкоцереброзидазы, которая предотвращает распад глюкоцереброзидов на галактоцереброзиды или глюкозу и N-ацил-сфингомиелин, что приводит к массивному отложению глюкоцереброзидов в системе мононуклеарных макрофагов и вызывает массивную пролиферацию клеток тканей. Возникают различные симптомы, такие как гепатомегалия, спленомегалия, анемия, скелетные боли и тампонада. У пациентов наблюдается различная степень анемии или уменьшение трехлинейности, остеопороз и колбовидные изменения в длинных костях, видимые на рентгенограмме. Костный мозг классифицируется как клетки Гошера с большими цитосомами, обильной цитоплазмой, луковицеобразным рисунком и отклоненными в одну сторону ядрами с нуклеолами. Окрашивание кислой фосфатазой положительное. Окончательный диагноз в настоящее время подтверждается анализом на активность B-глюкозаминидазы, которая значительно снижена по сравнению с нормой. Заболевание является аутосомно-рецессивным, и симптомы могут сильно варьироваться в зависимости от степени дефицита фермента, который обычно классифицируется на три типа: Тип I (хронический, не неврологический, взрослый тип) — -Это самый распространенный тип. -Это наиболее распространенный тип. Он может встречаться как у детей, так и у взрослых, но чаще встречается у детей дошкольного возраста. Он имеет медленное начало и длительное течение, без неврологического поражения. Чем раньше начинается заболевание, тем ниже активность фермента. У пациентов I типа активность фермента глюкоцереброзидазы обычно составляет от 12% до 45% от нормы. Тип II (острый, неврологический) — в большинстве случаев развивается в течение первого года жизни, симптомы появляются уже через 1-4 недели после рождения; течение болезни зависит от того, насколько рано она началась, и смерть может наступить в возрасте до 2 лет. В дополнение к признакам и симптомам I типа проявляются неврологические симптомы. У пациентов II типа самая низкая активность глюкоцереброзидазы, которую практически невозможно измерить. Тип III (подострый, неврологический) — более медленное начало, чем при типе II, может развиваться в младенчестве и детстве, и может иметь 1 легкое или умеренное неврологическое проявление в дополнение к висцеральному поражению, в большинстве случаев проявляясь в возрасте около 10 лет. Неврологические отклонения более выражены. Современное лечение болезни Гоше Симптоматическое поддерживающее лечение — включает поддержку, питание, переливание крови или эритроцитов, анальгезию и спазмолитики. Спленэктомия показана пациентам с гигантской селезенкой с гиперспленизмом, в возрасте от 4 до 5 лет и старше. С распространением заместительной ферментной терапии (ЗФТ) спленэктомия теперь редко используется для облегчения симптомов. Прогноз крайне неблагоприятный из-за быстрого прогрессирования заболевания второго типа и неэффективности симптоматической поддерживающей терапии для улучшения качества жизни. Заместительная терапия ферментом — β-глюкозилцереброзидазой в последние годы используется за рубежом для лечения этого заболевания с некоторым успехом. После 1 года лечения при взрослой форме общее состояние улучшается, печень и селезенка значительно уменьшаются, ускоряется рост, повышается гемоглобин, медленно повышаются тромбоциты и улучшается функция легких у больных с поражением легких. Поражение костей осталось прежним, но в начале лечения отмечалась гипокальциемия без повышения кальция в моче, поэтому предполагается, что для улучшения состояния костей может потребоваться больше времени; генная терапия — было проведено исследование по внедрению нормального гена β-глюкозаминидазы в собственные стволовые клетки и пересадке их себе, но необходимы дальнейшие исследования. Аллогенная трансплантация стволовых клеток лечение Аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток лечение Ранее не было лекарства от болезни Гоше, только симптоматическое поддерживающее лечение, но это не улучшает прогноз выживания, заместительная терапия ферментами, в определенной степени, может облегчить симптомы пациента, уменьшить страдания пациента, но общая стоимость лечения более 100 000 в месяц, общие ежегодные медицинские расходы почти миллионов, ограничивая клиническое лечение, с все большим количеством отечественных и зарубежных в последние годы. С увеличением прогресса трансплантации костного мозга в стране и за рубежом в последние годы, в настоящее время считается, что единственным методом, который имеет потенциал для улучшения прогноза выживания или даже большая вероятность излечения болезни Гоше по-прежнему аллогенная терапия трансплантации стволовых клеток, которая приносит свет и надежду для пациентов. Лечение трансплантацией стволовых клеток костного мозга может привести к повышению активности ферментов, уменьшению размеров печени и селезенки и снижению количества клеток Гоше, что значительно уменьшает симптомы болезни и улучшает качество жизни пациентов. Отечественные и международные отчеты показывают, что в последние годы трансплантация гемопоэтических стволовых клеток пуповинной крови достигла лучших результатов при лечении болезни Гоше, а ее эффективность и результативность даже выше, чем у полусовместимой трансплантации костного мозга. По сравнению со стволовыми клетками костного мозга и периферической крови, стволовые клетки пуповинной крови новорожденных обладают меньшим аллогенным отторжением, меньшей иммуногенностью и в 10-20 раз большей регенеративной способностью и скоростью, чем первые. Прогноз для пациентов с 1 типом заболевания лучше среди различных подтипов заболевания, особенно для пациентов с медленным прогрессированием заболевания и без неврологического поражения. Принимая во внимание все факторы, несмотря на наличие рисков и осложнений, связанных с трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток, трансплантация стволовых клеток по-прежнему является наиболее эффективным и ценным методом лечения пациентов с 1 типом заболевания и должна проводиться как можно раньше, чтобы избежать задержек.