Наследственные болезни обмена веществ (НБОМ) или врожденные ошибки метаболизма (ВОМ) — это группа заболеваний, при которых мутируют гены, кодирующие определенные ферменты, транспортные белки, мембранные рецепторы и т.д., участвующие в метаболических…
Раннее обучение детей из группы риска или с задержкой психического развития называется «ранним вмешательством». Раннее вмешательство — это структурированная и целенаправленная образовательная обучающая деятельность, обогащающая окружающую среду (обеспечивающая стимуляцию). Оно…
Нейроферритинопатия, обусловленная мутациями в гене FTL, — единственная аутосомно-доминантная форма NBIA, также известная как NBIA.3 Ее клиническая картина в некоторой степени напоминает хорею Гентингтона и может проявляться хореоподобными непроизвольными движениями…
1, высокое артериальное давление: стандартом высокого артериального давления является 140/90 мм рт. ст. и более, у беременных женщин на 28 неделе беременности до появления высокого артериального давления могут быть свои…
Обычно в возрасте около 4 месяцев детям можно начинать вводить прикорм. Однако у многих детей, которым уже ввели прикорм, развивается пищевая аллергия, которая беспокоит их матерей. Что же вызывает пищевую…
Ученые из Института биомедицинских исследований имени Векслера (США) выяснили, что пол мужчины и женщины определяется генетическим фактором — «тестикулярным детерминантным фактором» (TDF), который присутствует на хромосомах плода в конце семинедельного…
Наступила весна, и многие родители ожидают, что их дети будут расти в высоту так же быстро, как растут в это время зерновые культуры. Действительно, рост является одним из главных факторов…
Евгеника означает, что в каждой семье будут рождаться здоровые дети; евгеника означает, что каждый родившийся ребенок получит хорошее образование; евгенические меры включают запрет на кровосмесительные браки, пропаганду генетического консультирования и…
Что такое врожденная катаракта? Врожденная катаракта существует как до, так и после рождения, и ее частота в Китае составляет 0,05%. Катаракта может вызывать слепоту или амблиопию у младенцев и детей…
Наследственные нарушения обмена веществ (наследственные нарушения метаболизма), известные также как врожденные ошибки метаболизма (inborn errors of metabolism, IEM), обусловлены генетическими мутациями, которые приводят к разнообразным аномалиям синтеза, метаболизма, транспорта и…