Что такое генетические заболевания? Генетические заболевания — это болезни, вызванные изменениями в генетическом материале, часто врожденными или приобретенными. Иногда возникновение заболевания полностью определяется генетическими факторами, например, врожденная тупость, полидактилия, врожденная глухота, гемофилия и т.д. Иногда для развития заболевания требуется сочетание генетических и средовых факторов, например, астма, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки и т.д. Генетические заболевания не могут быть диагностированы только по клиническим проявлениям, их необходимо диагностировать с помощью современных методов генетической диагностики. Что такое наследственные болезни обмена веществ? Наследственные болезни обмена веществ, также известные как врожденные дефекты обмена веществ, — это группа заболеваний, при которых мутации в генах, кодирующих определенные ферменты, транспортные белки, мембраны или рецепторы, участвующие в метаболизме, приводят к биохимическим нарушениям обмена веществ в организме, в результате чего происходит накопление промежуточных или побочных метаболитов или недостаток конечных метаболитов, что вызывает ряд клинических симптомов. Клиническая диагностика затруднена, поэтому для скрининга и диагностики генетических метаболических заболеваний необходимо использовать хроматографию или масс-спектрометрию. В настоящее время с помощью одного теста можно диагностировать десятки наследственных болезней обмена веществ. На какие симптомы следует обращать внимание при развитии у ребенка наследственного заболевания? Если у ребенка наблюдается умственная отсталость, отставание в росте, низкий или высокий мышечный тонус, ненормальная внешность, деформированные черты лица, семейный анамнез или необъяснимые заболевания, следует заподозрить генетическое заболевание и своевременно обратиться к специалисту. Почему необходимо пройти обследование на наследственные заболевания? Прегравидарная и пренатальная диагностика генетических заболеваний позволяет уменьшить рождение детей с генетическими заболеваниями, снизить нагрузку на семью и общество, имеет большое значение для евгеники; скрининг и диагностика генетических заболеваний у новорожденных имеет большое значение для ранней диагностики заболевания, правильного лечения и профилактики заболевания, позволяет избежать и уменьшить появление детей-инвалидов.