Что такое дефицит цитрина? Дефицит цитрина — это заболевание, вызванное неспособностью организма правильно вырабатывать белок цитрин, главным образом в печени. Симптомы цитриновой недостаточности в детском и взрослом возрасте совершенно различны, поэтому они обозначаются следующими названиями. Название заболевания у детей (особенно младенцев): Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency, NICCD (неонатальный внутрипеченочный холестаз, вызванный дефицитом цитрина) Название заболевания у взрослых: Adult-onset type II citrullinemia/CTLN2 (цитруллинемия II типа с наступлением у взрослых). В чем заключаются проявления дефицита цитрина? ＊＊ Младенчество/НМКД ＊＊＊ НМКД У детей с синдромом дефицита цитрина может наблюдаться желтая моча, стойкое пожелтение кожи и склер (желтуха), частое употребление молока, плохой набор веса или ожирение. Диагноз может быть подтвержден более детальными исследованиями (кровь, УЗИ, биохимия печени, генетические тесты). В нашей стране многим людям ошибочно ставится диагноз цитомегаловирусного (ЦМВ) гепатита. Лечение может проводиться с помощью специальной формулы и симптоматических препаратов. Бывают также случаи, когда симптомы исчезают сами по себе без какого-либо лечения. Однако применение целенаправленной терапии позволит значительно ускорить темпы улучшения состояния, а также потенциально снизить вероятность прогрессирования печеночной недостаточности. ＊＊＊ Малыш? Школьный возраст? Подростковый возраст ＊＊ Несмотря на то что в течение некоторого времени пациент может не проявлять себя как больной, у некоторых пациентов могут наблюдаться описанные ниже признаки и симптомы. Одним из признаков является пристрастность в еде, причем одни продукты очень любимы, а другие — очень нелюбимы. Они, как правило, предпочитают продукты с высоким содержанием белка и жира, такие как бобовые (тофу, соевые бобы), яйца, сыр, салатные заправки и т.д., но не сладкие продукты, такие как фрукты, фруктовые соки, десерты и т.д., которые обычно предпочитают дети. Есть также дети, которые ненавидят хлеб и рис. Считается, что эта особенность является физической реакцией, позволяющей эффективно справляться с болезнью. Не говорите ребенку, что он «слишком разборчив и непослушен», и не заставляйте его без разбора есть те же продукты, что и все остальные (особенно сладкие). Симптомы могут включать усталость, вялость, низкий уровень сахара в крови, частую диарею, боли в животе, диагностируемые как панкреатит, и судороги. ＊＊＊ Подростковый возраст? CTLN2 может проявляться внезапным забыванием дороги домой, непониманием, где находишься и что делаешь, потерей сознания, раздражительностью, судорогами. Диагноз может быть поставлен на основании повышенного уровня аммиака и цитруллина в крови. В настоящее время подтвержденным эффективным методом лечения является трансплантация печени. Предполагается, что раннее выявление заболевания путем регулярных обследований позволит избежать трансплантации печени с помощью медикаментозного лечения. Недавно было обнаружено, что существуют некоторые проблемы в медикаментозном лечении CTLN2, которое применялось в прошлом. Поскольку CTLN2 вызывает гипераммонемию, симптоматическое лечение часто включает низкобелковую диету, высококалорийные жидкости и противоэнцефалоидные препараты, что может ухудшить симптомы CTLN2. Не у всех пациентов с цитриндефицитной болезнью (2 аномалии гена SLC25A13) развивается CTLN2, и они могут вести здоровый образ жизни. В настоящее время считается, что развитие этого заболевания связано с образом жизни и гормональным воздействием. Однако точная причина заболевания до сих пор неизвестна и в настоящее время изучается. Важные моменты ※* Диета ** Как уже упоминалось, у пациентов с цитриндефицитным заболеванием наблюдается особая диетическая привычка — отвращение к сахаросодержащим продуктам. Это можно рассматривать как реакцию организма на дефицит цитрина. Лучше заранее поговорить с учителями в школе и сообщить им, что ваш ребенок может не есть ту же пищу, что и другие, в плане школьного питания. ※※ Употребление алкоголя※※ Большинству пациентов не разрешается употреблять алкоголь. Важно помнить, что употребление алкоголя может стать толчком к началу заболевания. ※※ О капельном введении раствора глюкозы высокой концентрации※※ Далее следует обратить внимание больниц и врачей на некоторые моменты. пациенты с дефицитом цитрина могут страдать от других заболеваний, таких как респираторные инфекции, или подвергаться хирургическому вмешательству в результате несчастного случая. В таких случаях медицинскому персоналу следует помнить о следующем: для пациентов с цитриновой недостаточностью применение большого количества высококонцентрированного раствора глюкозы (высокоэнергетическая инфузия, введение глицерина и т.д.) может вызвать ухудшение симптомов, что может быть опасно, и поэтому следует принять это во внимание. Разумеется, об этом должны помнить и пациенты, и члены их семей, и это важно донести до врачей и больниц. Это можно считать важной частью профилактических мер. (Кроме того, не стоит беспокоиться по поводу использования инъекций декстрозы низкой концентрации (около 5%) для лечения рвоты, диареи, гипогликемии в педиатрии и т.д.). IV. Почему люди болеют (генетические аспекты)? Здесь дается краткое объяснение наследственных проблем. Более подробную информацию можно получить у врача или генетического консультанта. Человеческий организм состоит из множества видов белков. Гены — это как бы конструкторские чертежи для этих белков, записанные в так называемом сценарии ДНК. Цитрин также является важным белком, главным образом в печени, а дизайн цитрина называется геном SLC25A13 (обозначение этого гена трудно понять, и здесь он обозначается как ген цитрина), и каждый человек несет две копии дизайна гена цитрина. Одна — от отца, другая — от матери. Эти гены (дизайн-чертежи) часто записываются неправильно (в генетике это называется вариантом или мутацией). В случае болезни дефицита цитрина, если только один из двух генов записан неправильно, а другой не аномален, болезнь не возникает (такое состояние называется носительством). Поскольку у носителей не проявляются симптомы, узнать, кто они, без генетического тестирования невозможно. Большинство родителей людей с цитриновым дефицитом являются носителями, а отец и мать человека с цитриновым дефицитом являются носителями как нормального гена [A], так и дефектного гена [a], который обозначается Aa. Вероятность рождения ребенка от двух родителей с одинаковым геном Aa составляет: AA 1/4 с двумя нормальными генами AA 1/4 с одним нормальным и одним дефектным геном Aa 1/2 с двумя дефектными генами aa 1/4 с двумя дефектными генами aa (mutant pureblood) Сочетание двух дефектных генов aa (mutant pureblood) приводит к неспособности вырабатывать функциональный цитрин, что приводит к цитрин-дефицитному заболеванию. Такая форма наследования называется аутосомно-рецессивной. Фактическое исследование частоты мутаций в гене цитрина показало, что в китайской популяции обнаружена та же мутация, что и в японской, особенно в районе к югу от реки Янцзы в Китае, причем частота носительства составляет 1 на 40 человек. Однако неясно, встречаются ли NICCD и CTLN2 у всех мутантных гетерозигот. V. Что такое цитрин? Цитрин — это функциональный белок, встроенный во внутреннюю мембрану митохондрий и известный как переносчик аспартата (Asp)-глутамата (Glu). При дефиците цитрина в цитоплазме печени наблюдается недостаток аспаргиновой кислоты, снижается выработка энергии митохондриями, что приводит к плохой прибавке веса и утомляемости. Необходимость длительного наблюдения Об этом заболевании (дефиците цитрина) существует много неизвестных. Для того чтобы лучше понять суть заболевания, необходимо длительное наблюдение. Наблюдение позволит избежать опасного лечения заболевания из-за неправильной диагностики других болезней, использовать внутреннее лечение без трансплантации печени и пищевую терапию, принять меры по предотвращению возникновения серьезных заболеваний.