Что такое врожденная катаракта? Врожденная катаракта существует как до, так и после рождения, и ее частота в Китае составляет 0,05%. Катаракта может вызывать слепоту или амблиопию у младенцев и детей младшего возраста. От 22 до 30% слепых детей страдают от катаракты, которая стала второй причиной детской слепоты. Катаракта может быть простой или связанной с аномалиями развития глаза или лобной части лица. Примерно у 1/3 пациентов врожденная катаракта имеет генетический компонент, наиболее распространенным является аутосомно-доминантное наследование, при этом у некоторых наблюдается неравномерное наследование между поколениями; рецессивное наследование в основном связано с кровосмесительными браками. Что такое высокопроизводительное секвенирование? Например, в пруду сотни рыб, из которых только один золотой карась является тем, кого мы хотим поймать. Традиционное секвенирование поколений похоже на рыбалку: забрасывая крючок, можно поймать только одну рыбу за раз, поэтому очень часто на выходе получается не тот золотой карась, который нам нужен. Высокопроизводительное секвенирование похоже на закидывание большого сачка, чтобы поймать всю рыбу в пруду, а затем выбрать нужного нам золотого карася. По сравнению с закидыванием сети это экономит больше времени и трудовых ресурсов. Кроме того, наш Хэнаньский институт медицинской генетики при Хэнаньской провинциальной народной больнице является единственным пилотным подразделением в провинции Хэнань, которое может осуществлять клиническое применение высокопроизводительного секвенирования.