Врожденные пороки развития — это структурные, функциональные или метаболические аномалии, которые присутствуют до рождения и могут быть обнаружены при рождении или в течение нескольких лет после рождения. Врожденные пороки развития могут быть вызваны такими аномалиями, как хромосомные аберрации, генетические мутации или факторы окружающей среды, а также взаимодействием генетических и экологических факторов или другими неизвестными причинами. Тяжелые врожденные пороки развития и генетические нарушения — это состояния, которые серьезно влияют на способность человека выживать, функционировать и вызывают инвалидность, потерю самостоятельности или смерть в раннем возрасте. Существует три широкие категории врожденных дефектов: i. Врожденные пороки развития, т.е. структурные аномалии на поверхности или в теле младенца, такие как дефекты нервной трубки, пороки сердца, расщелина губы и неба и т.д., которые можно обнаружить визуально при рождении или при обследовании. ii. Функциональные, метаболические и поведенческие аномалии, такие как умственная отсталость, гемофилия и генетические нарушения обмена веществ, могут быть диагностированы только через несколько месяцев или лет после рождения и требуют проведения специальных тестов. В-третьих, низкий вес при рождении, мертворождения и самопроизвольные аборты также относятся к широкой категории врожденных пороков развития. Китай является страной с высоким уровнем заболеваемости врожденными пороками развития, по оценкам, в настоящее время заболеваемость врожденными пороками развития в нашей стране составляет около 5,6%, количество новых врожденных пороков развития ежегодно составляет около 900 000 случаев, из которых около 250 000 случаев врожденных пороков развития клинически проявляются при рождении. Врожденные пороки развития являются основной причиной ранних выкидышей, мертворождений, перинатальной смертности, младенческой и детской смертности и врожденной инвалидности.