Тирозинемия типа I вызывается дефектом фермента джонсонилацетоацетат гидролазы, конечного фермента в процессе метаболизма тирозина, что приводит к накоплению тирозина в организме и вызывает повреждение организма. Тирозинемия I может развиться в любом возрасте, но у большинства пациентов она развивается в неонатальном и младенческом возрасте, а клиническая картина разнообразна, даже у пациентов одной семьи. Тирозинемия I может быть диагностирована непосредственно в зависимости от возраста начала тирозинемии I, которая классифицируется как острая или хроническая. Острая тирозинемия I: У пациентов с острой тирозинемией I заболевание обычно развивается в течение первых шести месяцев жизни, при этом характерны рвота, диарея, увеличение веса, гепатомегалия, желтуха, асцит, кровотечение, гипогликемия и отеки. Если заболевание не лечить, оно может быстро прогрессировать до печеночной недостаточности и тяжелых нарушений коагуляции, и пациенты часто умирают от печеночной недостаточности в течение 6-8 месяцев после рождения; выжившие переходят в хроническую фазу и в конечном итоге развивают хроническую печеночную недостаточность, цирроз или гепатоцеллюлярную карциному. Хроническая тирозинемия I типа: Пациенты с хронической тирозинемией I типа относительно стабильны и имеют мягкие клинические проявления, симптомы появляются после 6 месяцев жизни. Гипогликемия может наблюдаться у меньшинства пациентов. Также сообщалось об осложнениях в виде кардиомиопатии и гепатоцеллюлярной карциномы в качестве первого симптома.