Связь между церебральным параличом и генетическими нарушениями обмена веществ Полное или научное название церебрального паралича — церебральный паралич. Обычно это центральное двигательное расстройство, вызванное непрогрессирующим повреждением мозга или аномальным развитием мозга, которое происходит до или после рождения. Клиническими проявлениями в основном являются аномальный мышечный тонус, мышечная слабость и непроизвольные движения, часто сопровождаемые сенсорными и поведенческими нарушениями, аномалиями скелетных мышц, иногда с судорогами. Как видно, церебральный паралич — это общий термин для обозначения нарушений при черепно-мозговых травмах у младенцев и детей, диагноз ставится на основании симптомов и не отражает причину черепно-мозговой травмы. Диагноз церебрального паралича часто бывает неясным, и результаты лечения некоторых детей часто бывают плохими, если причина не ясна. Какова же связь между церебральным параличом и генетическими нарушениями обмена веществ? На самом деле, генетические нарушения обмена веществ являются причиной значительной части детей с церебральным параличом и первопричиной повреждения головного мозга у детей. Наследственные заболевания обмена веществ на самом деле довольно распространены Наследственные заболевания обмена веществ, также известные как врожденные аномалии обмена веществ, — это тип заболевания, вызванный дефектами метаболизма питательных веществ в организме. Многие наследственные нарушения обмена веществ могут вызвать повреждение головного мозга. Выявлено более 500 генетических нарушений обмена веществ, и хотя частота отдельных нарушений невелика, общая заболеваемость может достигать 1 на 500 живорождений. 15-25% перинатальных смертей в развивающихся странах связаны с генетическими нарушениями. В клинической практике у детей с необъяснимым церебральным параличом, криптогенной эпилепсией, низким интеллектом, задержкой развития и даже регрессией часто подозревают генетическое нарушение обмена веществ после тщательного опроса семьи и проведения магнитно-резонансной томографии черепа (МРТ)/КТ-исследования. Почему у ребенка возникает наследственное заболевание обмена веществ, если пара нормальна и в семейном анамнезе нет наследственных заболеваний? Гены у каждого человека парные, и если один из родителей несет пагубную мутацию, а другой нормальный, у ребенка не развивается заболевание; если оба родителя передают ребенку пагубную мутацию (вероятность 1 к 4), у ребенка развивается заболевание; если только один родитель или оба родителя передают нормальный ген (вероятность 3 к 4), у ребенка не развивается заболевание. Это означает, что подавляющее большинство детей с генетическими нарушениями обмена веществ рождается у совершенно нормальных пар! Почему генетические нарушения обмена веществ легко ошибочно диагностируются как церебральный паралич Неврологические отклонения являются наиболее распространенными симптомами генетических нарушений обмена веществ у новорожденных, которые часто проявляются в виде затрудненного сосания и кормления, а затем аномального дыхания, гипотермии или лихорадки, судорог и даже комы и измененного мышечного тонуса. Также часто встречаются пищеварительные симптомы, такие как отказ от еды, рвота и диарея. Это относительно распространенные клинические симптомы у маленьких детей, которые не являются клинически специфичными, поэтому их легко можно диагностировать как церебральный паралич, диарею или лихорадку, а тот факт, что у большинства из них нет семейного анамнеза, снижает вероятность того, что они насторожат врачей. Дети с генетическими нарушениями обмена веществ часто имеют такие неврологические проявления, как необъяснимая лихорадка в младенчестве, судороги, задержка развития, регресс развития, нарушение сознания и низкий интеллект. Генетические нарушения обмена веществ часто наносят большой вред организму, приводя к задержке роста, умственной отсталости, неспособности заботиться о себе и даже смерти, что является тяжелым бременем для семьи и общества. Лекарства от большинства генетических нарушений обмена веществ не существует, но при своевременной диагностике у некоторых детей симптомы могут быть ослаблены или отсрочены с помощью специального питания. Некоторые генетические нарушения обмена веществ, такие как метилмалоновая ацидемия, совместимая с витамином B12, классическая фенилкетонурия и моча с кленовым сиропом, могут быть значительно улучшены с помощью лечения и специального питания.