Нейроферритинопатия, обусловленная мутациями в гене FTL, — единственная аутосомно-доминантная форма NBIA, также известная как NBIA.3 Ее клиническая картина в некоторой степени напоминает хорею Гентингтона и может проявляться хореоподобными непроизвольными движениями и дистонией, возникающими у взрослых, которые могут быть связаны с изменениями когнитивных расстройств высокого уровня. Дистония часто начинается с конечностей и переходит в более генерализованные двигательные нарушения, а у большинства пациентов наблюдается специфическая орофациальная моторная дистония, связанная с речью. При МРТ головного мозга выявляется избыточное отложение железа в базальных ядрах с поздними кистозными изменениями в хвостатом и скорлуповом ядрах. Это отложение железа может происходить даже в бессимптомной фазе заболевания. Кроме того, концентрация ферритина в сыворотке крови низкая. В 2007 году Chinnery et al. обобщили клинические особенности 41 пациента с мутацией 460insA в гене FTL. Средний возраст начала заболевания составил 39,4 года (диапазон 13-63 года), у 50% наблюдались хореиформные непроизвольные движения, у 42,5% — дистония нижних конечностей, у 7,5% — симптомы паркинсонизма. Среди других клинических проявлений — писчие спазмы, блефароспазм, тремор. Через 5-10 лет прогрессирования заболевания появляются тяжелые асимметричные генерализованные дискинезии, дистония, дисфагия, дисфония и афазия, большинство больных прикованы к постели и инвалидному креслу. Спазмы нижних конечностей, глазные симптомы или судороги не проявляются. У подавляющего большинства пациентов не было выраженных аффективных расстройств и значительных когнитивных нарушений, но речь оставалась дислалической. У двух пациентов в течение 10 лет после начала заболевания развилась лобно-подкорковая деменция. В целом остается много пациентов с нерезко выраженными проявлениями эмоциональной уязвимости и неустойчивости настроения, и Chinnery et al. предполагают, что болезнь нейроферритиновой дегенерации проявляется не только симптомами паркинсонизма, а когнитивные изменения на ранних стадиях незначительны или мягки. Лечение леводопой при этом заболевании неэффективно, а терапия изгнанием железа не показала терапевтической эффективности, по крайней мере в краткосрочной перспективе. Многие из этих пациентов сначала ошибочно принимаются за болезнь Хантингтона или попадают в психиатрию. (Brain, 2009) И еще одно предостережение: не думайте только о болезни Хантингтона, если вам встретится хореиформный двигательный паттерн с началом заболевания у взрослых, доминантно наследуемый! Возможно, речь идет о дегенеративном заболевании, связанном с нейроферритином. Учтите, что у многих людей с БГ на ранних стадиях заболевания нет выраженной умственной отсталости и расстройств личности, поэтому без МРТ и генетического тестирования ошибочный диагноз неизбежен!