В последнее время и родители детей, посещающих поликлиники, и родители детей, консультирующихся по Интернету, не понимают, что детям невысокого роста необходимо проводить хромосомные тесты, и не хотят этого делать. Хотелось бы пояснить следующее. Есть заболевание, которым болеют только дети женского пола, дети мужского пола не болеют, и до полового созревания эти дети в основном с маленьким ростом, и у подавляющего большинства детских эндокринологов или детских эндокринологов на кафедре педиатрии это заболевание — синдром Тернера (английское название — Turner’s syndrome, китайское название — congenital ovarian hypoplasia). Это заболевание, вызванное врожденными хромосомными аномалиями. Нормальные женские хромосомы составляют 46,XX, если кариотип 45,XO, т.е. отсутствует половая хромосома X, или 46,XXP, или 46,XXq, или их химеры, то, соответственно, может быть поставлен диагноз синдрома Тернера. Вследствие аномалии половых хромосом яичники не способны расти и развиваться, поэтому они представляют собой полосатую фиброзную ткань без примордиальных фолликулов и яйцеклеток. Клиническими признаками являются низкий рост, редко превышающий 150 см в зрелом возрасте, низкое оволосение шеи, вплоть до плеч, и короткое, толстое декольте. Более половины шеи имеет рыхлую кожу, перепончатая шея от сосцевидного отростка за ухом до вершины плеча (так называемый шейный пубертат), широкая, щитовидная грудь, вывернутые локти, смещенные наружу соски, врожденный стеноз аорты, с аменореей и недоразвитием вторичных половых признаков, повышенным содержанием ФСГ в организме и крайне низким уровнем эстрогенов. Любое лечение этого заболевания не будет способствовать развитию яичников и не восстановит репродуктивную функцию пациентки. Цель лечения — способствовать росту, стимулировать развитие молочных желез и репродуктивных органов и т.д. Именно поэтому важно провести хромосомный тест, чтобы выяснить, не является ли это синдромом Тернера, если низкий рост наблюдается у девочки.