Мандибулярная гипоплазия лица — это группа синдромов, клинически характеризующихся низкой скуловой костью, деформацией ушной раковины и недоразвитием нижнего мыщелка вследствие аномального развития первой и второй жаберных дуг во время эмбриональной жизни, что приводит к гипоплазии структур, из которых они развились, в частности нижней челюсти и скуловой кости. [Псевдоним] Синдром множественных лицевых аномалий; синдром первой жаберной дуги; синдром несовершенного остеогенеза нижней части лица; синдром Трешера
Синдром Коллинза; синдром Франческетти-Цвалена-Клейна. [Этиология] Аутосомно-доминантный. [Патогенез] Клетки нервного гребня лицевого и слухового примордия (предшественники мезодермы и эктодермы первой и второй жаберных дуг) нарушаются на 6-8 неделе эмбриональной жизни, что приводит к уменьшению мезенхимы, которая будет развиваться в опорно-двигательные структуры первой и второй жаберных дуг, в конечном итоге влияя на развитие скуловой кости, скуловой дуги, верхней и нижней челюсти, наружного уха и среднего уха. [Клиническая картина] С очень характерными чертами лица. Деформации лица: Скуловые кости маленькие и низкие, скуловые дуги отсутствуют или изуродованы, что приводит к выраженному углублению у наружного ободка глазницы и корня скуловой дуги. Офтальмопатия: Из-за гипоплазии скуловых костей, поддерживающих наружный и нижний края орбиты, щель века наклонена наружу и вниз, и часто имеется небольшой дефект в наружной трети нижнего века, где веко слегка эктропировано. Отологические деформации: ушные деформации, такие как атрезия ушной раковины или смещение вниз, атрезия наружного слухового прохода, аномалия или отсутствие слухового бугорка, а также атрезия ушной раковины или жаберные свищи по линии от ушной перегородки до угла рта также встречаются часто. Пороки развития оромандибулярной системы: закругленный нижнечелюстной угол, короткая или отсутствующая восходящая ветвь нижней челюсти, покатый подбородок, расщелина нёба или неполное закрытие нёбоглотки также встречаются часто, причем расщелина часто бывает большой и неправильно расположенной. Деформации носа: переносица приподнята так, что передний угол носа исчезает, могут присутствовать такие деформации, как гипоплазия носового хряща и атрезия задней ноздри. [Диагностика] Диагноз может быть поставлен на основании особенностей деформации лица. [Лечение] Деформации лица обычно лечатся с помощью пластической хирургии в зрелом возрасте, но если деформация ушной раковины влияет на слух, следует провести раннюю отопластику. [Прогноз] Прогноз хороший и не угрожает жизни. Прогноз благоприятный, за исключением нарушения слуха, которое может привести к умственной отсталости.