[Реферат] Мандибулоокулярная дисцефалия
Синдром — это группа синдромов, характеризующихся малым ростом, гипоплазией, катарактой и поредением волос. [Псевдоним] Мандибулярно-глазнично-фациально-краниальная гипоплазия-синдром разреженности волос; врожденная катаракта и разреженность волос; синдром Фремери-Дохна; синдром Ульриха-Фремери-Дохна; синдром Франсуа. [Этиология] Неизвестно. Он может быть аутосомно-рецессивным, но есть также ряд диссеминированных случаев, или же это может быть тератогенное вещество, которое вызывает дисгенезию лобной доли на пятой-седьмой неделе эмбриональной жизни. [Аномалии полости рта и лица: гипоплазия, маленький рот, высокое дугообразное нёбо, неправильный прикус, попугайский нос, птичья голова. Краниальные аномалии: округлый лоб, треугольная голова, деформация короткой головы, задержка закрытия родничка. Глазные заболевания: врожденная катаракта с обеих сторон, спонтанный разрыв и рассасывание, микрофтальмия, пороки развития роговицы, голубые склеры, нистагм, косоглазие, птоз, щели век, скошенные наружу и вниз и т.д. Аномалии кожи и волос: лейкоплакия, лейкоплакия, атрофия кожи, редкие волосы, брови, подмышечные волосы, лобковые волосы и т.д., облысение лобно-затылочной области. Другие аномалии: низкий рост, но пропорциональный для всех частей тела, хорошо пропорциональный карлик; деформация ушных раковин; остеопороз и т.д. [Диагноз ставится на основании клинических проявлений. Синдром Франческетти-Клейна (мандибулофациальная гипоплазия): также с маленьким нижним мысом и расщелиной века, но также с гипоплазией скуловой кости, без катаракты и карликовости. 2. синдром Мейера-Швикерата (окуло-зубо-пальцевая гипоплазия): офтальмоплегия и аномалии оромандибулярной системы, редкие волосы и т.д., но с деформациями пальцев рук и ног. 3. синдром Дауна (трисомия хромосомы 21): с маленькими челюстями, маленькими глазами, карликовостью и т.д., также с широким расстоянием между глазницами, аномальными наружными гениталиями и кариотипом 47, XX, +21 или 47, XY, +21. [Лечение] Пластическая хирургия при данном пороке развития. [Прогноз] На продолжительность жизни, по-видимому, не влияет. Небольшое количество случаев может умереть в младенчестве из-за пневмонии или серьезных трудностей с кормлением.