Какие анализы можно провести с помощью амниотической жидкости, извлеченной при амниоцентезе? Амниоцентез чаще всего используется для пренатальной диагностики. Амниотическую жидкость получают и затем культивируют для анализа кариотипа, что означает, что 46 хромосом выстраиваются в ряд, чтобы увидеть, есть ли лишняя или недостающая хромосома, или есть ли большие сегменты хромосом, которые дублируются, вставляются или инвертируются. Именно этот вид пренатальной диагностики или кариотипирования наиболее часто проводится сегодня. С развитием технологий амниотическую жидкость можно также использовать для генетической диагностики, например, специфических генетических заболеваний, таких как талассемия, которая представляет собой проблему не со всей хромосомой, а скорее с большим сегментом хромосомы, который отсутствует. Поэтому амниоцентез может быть использован для определения наличия у плода талассемии major. Амниотическую жидкость также можно использовать для генного чипирования. Если на генном чипе обнаружен аномальный локус, это может означать наличие определенных синдромов хромосомной микроделеции или микродупликации. Эти синдромы не очень распространены и могут диагностировать редкие и более трудно объяснимые аномалии внешнего вида плода, или тяжелые нарушения развития плода, или нарушения умственного развития у детей. Амниотическую жидкость также можно использовать для определения групп крови в амниотической жидкости, в основном для исследования Rh-отрицательной анемии плода. В некоторых случаях, когда у матери резус-отрицательная кровь, а у отца — положительная, у плода также может быть положительная кровь, и мать может вырабатывать антитела, атакующие эритроциты плода, что приводит к тяжелой анемии плода. Если аномалия обнаружена на ранней стадии, можно провести внутриутробное лечение плода. Для этого используется амниотическая жидкость для определения группы крови плода, а также анализ амниотической жидкости на билирубин, чтобы определить, насколько тяжела гемолитическая анемия и требуется ли внутриутробное переливание крови. Амниотическую жидкость также можно использовать для диагностики внутриутробных инфекций, которые представляют собой не обычные бактериальные инфекции или простуду, а специфические инфекции, такие как краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз и т.д. Эти инфекции обычно не имеют значительных последствий у взрослых, но могут вызвать серьезную умственную отсталость, пороки развития и задержки в развитии плода. Поэтому при необъяснимых аномалиях плода амниотическую жидкость можно взять для анализа на внутриутробные инфекции. Можно ли использовать амниоцентез для дородового тестирования на отцовство? Амниотическая жидкость, ворсины хориона и пуповинная кровь — это три типа образцов, которые могут быть использованы для тестирования на отцовство. Амниотическая жидкость относительно безопасна, а тестирование на отцовство проводится методом STR, также известным как последовательность коротких тандемных повторов, который ищет совпадение между фрагментом ДНК плода и ДНК пары для определения типа отцовства. Может ли амниоцентез определить пол плода? Конечно, может. Однако определение пола плода не может быть проведено без медицинских показаний. Есть много матерей, которые хотят знать, мальчика или девочку они носят по разным причинам, но для определения пола должны быть медицинские показания, и действительно есть некоторые заболевания, связанные с полом, например, гемофилия. Гемофилия — это генетическое заболевание половых хромосом, которое обычно протекает более тяжело у мальчиков, в то время как девочки могут стать только носителями и не заболеть. Существует также заболевание под названием мышечная дистрофия Дюшенна, которое также зависит от пола. Поэтому требуется вспомогательное зачатие, то есть ЭКО, где перед подсадкой эмбриона берутся клетки эмбриона для определения пола, и если это мальчик, то подсадка может быть невозможна, но только если это девочка. Короче говоря, технически возможно использовать амниотическую жидкость для определения пола плода, но определение пола без медицинских показаний запрещено законом. Можно ли выявить альбинизм с помощью амниоцентеза? В принципе, да. Поскольку генетический локус альбинизма идентифицирован, его можно диагностировать с помощью тестирования после забора амниотической жидкости. Однако амниоцентез редко проводится при альбинизме, потому что, во-первых, частота его возникновения очень низка, а во-вторых, альбинизм не является смертельно опасной проблемой. С медицинской точки зрения, даже если он диагностирован, нет показаний для отказа от ребенка, а внутриутробного лечения альбинизма не существует. Пренатальная диагностика амниоцентеза проводится для диагностики серьезных смертельных или инвалидизирующих состояний, которые могут быть исправлены путем индукции родов или внутриутробного лечения, но альбинизм не относится к таким состояниям. Можно ли проводить амниоцентез при низкой плацентации? Сюда относятся как предлежание, так и предлежание плаценты. Вообще говоря, существует определенный срок для проведения амниоцентеза, в основном между 17 и 23 неделями. Правда, у некоторых матерей на этой гестационной неделе объем матки меньше и прикрепление плаценты ниже. Перед проведением амниоцентеза мы проверяем наличие кровотечения и низкого плацентарного срыва, но если таких факторов высокого риска нет, это вряд ли повлияет на ход операции. Амниоцентез проводится в обход плаценты, и, кроме того, 21 очень слабо стимулирует матку. Однако если у пациентки есть признаки выкидыша, кровотечения или схваток, избегайте амниоцентеза, чтобы минимизировать дополнительную стимуляцию. Можно ли выявить фенилкетонурию с помощью амниоцентеза? В настоящее время фенилкетонурия не является смертельно опасным заболеванием и поэтому не входит в пренатальную диагностику. В настоящее время фенилкетонурию обычно выявляют путем скрининга крови новорожденного. Независимо от того, есть ли у ребенка семейная история заболевания, правительство требует, чтобы у каждого новорожденного брали образец крови для проверки функции щитовидной железы, фенилкетонурии и дефицита G6PD (широко известного как серикобактерия), что называется неонатальным скринингом метаболических заболеваний и проводится во всех больницах Гуанчжоу. После скрининга на фенилкетонурию педиатрическое отделение может помочь ребенку плавно перейти к нормальному развитию с помощью рекомендаций и советов по питанию. Поэтому мы также не проводим пренатальную диагностику на наличие фенилкетонурии. Всем ли нужно делать амниоцентез? Кому он необходим? Нет, амниоцентез проводится в основном для пациентов, которым необходима пренатальная диагностика, включая тех, кто имеет высокий риск развития синдрома Дауна, например, тех, кто старше 35 лет и достиг высокого риска развития синдрома Дауна 1/300 по возрасту, поэтому рекомендуется, чтобы каждая беременная женщина преклонного возраста прошла амниоцентез. Также рекомендуется, чтобы каждая беременная женщина проходила скрининг на синдром Дауна во время обследования в роддоме. Если тест превышает 1/250, то риск также высок и рекомендуется пренатальная диагностика. Пренатальная диагностика также рекомендуется женщинам, у которых ранее уже был ребенок с синдромом Дауна или пороком развития и которые снова беременны. Пренатальная диагностика необходима для исключения хромосомных аномалий, если у плода нет комбинированных хромосомных аномалий, которые могут быть исправлены хирургическим путем после рождения. Однако при наличии комбинированных хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, даже если будет проведена операция, интеллектуальные проблемы ребенка будут финансовым бременем для общества и семьи. В некоторых случаях, таких как талассемия, когда оба супруга являются носителями одного и того же типа, необходимо определить, есть ли у ребенка тяжелая талассемия, и для этого требуется амниоцентез. Бывают также случаи, когда мать резус-отрицательна, а у ребенка подозревается резус-негативный гемолиз, что требует проведения амниоцентеза. При подозрении на внутриутробную инфекцию, например, при маленьком плоде, атипичных пороках развития или отечных изменениях у плода, необходимо провести тест TORCH, чтобы определить, есть ли у плода специфическая вирусная инфекция. Когда лучше всего проводить амниоцентез? Амниоцентез в настоящее время является наиболее часто используемым методом пренатальной диагностики. Для пренатальной диагностики доступны три типа образцов: ворсины хориона, амниотическая жидкость и пуповинная кровь. Хорионический волос характеризуется тем, что о нем можно узнать на ранних сроках. Время для проведения теста на хорионический волос — 11-13 недель +6 недель беременности, но риск выше, так как для тестирования берется часть ткани из плаценты, и риск кровотечения или выкидыша относительно высок — 2%. Другой метод — аспирация пуповинной крови, который подходит для беременных женщин старшего возраста, пропустивших анализы амниотической жидкости и хориальных ворсин, и может быть проведен после 24 недель беременности. Конечно, есть некоторые специфические тесты, которые нельзя заменить амниоцентезом, например, чтобы узнать, нет ли у плода анемии и нужно ли взять кровь ребенка для лабораторных исследований, проводится пункция пуповинной крови. В целом, аспирация ворсин хориона — рискованная процедура, а аспирация пуповинной крови — рискованная процедура из-за большого количества недель беременности и задержки прерывания беременности в случае обнаружения аномалии, поэтому эти два метода не особенно используются. Наиболее часто используемым методом является амниоцентез, который проводится между 17 и 23 неделями. Что лучше — амниоцентез или пункция пуповинной крови в 24 недели беременности? Объективно говоря, время для проведения амниоцентеза — между 17 и 23 неделями беременности, а в 24 недели амниоцентез обычно не проводится. Дело не в том, что отдельные врачи не делают этого, а в том, что амниотическую жидкость берут для извлечения клеток, отсеянных из эпидермиса плода, а после 24 недель клетки эпидермиса плода кератинизируются, поэтому процент успеха культуры этих кератинизированных клеток снижается, и заключение может быть не выдано даже после месяца культуры. Поэтому амниоцентез не рекомендуется проводить после 24 недель. Что касается того, почему его не следует делать раньше, то это связано с тем, что амниотическая жидкость плода ограничена до 17 недель, если в это время извлечь еще 10-20 мл амниотической жидкости, это окажет большое влияние на плод, к тому же плод теряет меньше клеток до 17 недель, поэтому лучшее время — между 17 и 23 неделями. Надежны ли результаты анализа амниотической жидкости? Является ли он точным? Принцип анализа амниотической жидкости — это культура клеток. Не думайте, что амниотическая жидкость — это сплошная вода, но на самом деле после центрифугирования можно собрать выделившиеся клетки для культуры. Вот почему результаты амниоцентеза приходят через 4-6 недель. Процесс культивирования клеток также зависит от многих факторов, которые могут повлиять на точность результатов. В процессе культивирования может произойти перерождение, а после выделения клетки могут развиваться аномально. Для получения результатов анализа амниотической жидкости такого рода необходимо быть очень внимательным и не судить только по кариотипу одной клетки. Стандартный тест требует подсчета 20 клеток, каждая из которых имеет четкий кариотип, или даже до 50 клеток при подозрении на локальное скопление клеток с аномальной дифференцировкой, поэтому объем работы также значителен. Таким образом, достоверность результатов амниоцентеза близка к 99%, но, правда, процесс культивирования клеток амниотической жидкости может быть нарушен, в результате чего клетки не культивируются, происходит аномальное деление клеток под влиянием окружающей среды или даже химеризм, частично нормальный и частично аномальный, что требует клинического анализа и, при необходимости, даже аспирации пуповинной крови для подтверждения диагноза. Опасен ли амниоцентез? Каковы осложнения? Любая процедура сопряжена с определенным риском, и основной риск, связанный с амниоцентезом, — это потеря плода. Частично это связано с раздражением матки иглой для прокола, а после прокола матка сокращается и кровоточит, и плод изгоняется самопроизвольно, что называется потерей плода. На самом деле мы выбираем очень тонкую пункционную иглу, тоньше, чем та, которая используется для забора крови. Чем больше число, тем тоньше игла. Средняя игла, используемая для забора крови, имеет калибр около 11, а игла для амниоцентеза — 21 или 22 калибра. Существует также риск кровотечения. Иногда место, выбранное для пункции, пересекает плаценту или пересекает богатый кровоток в стенке матки, что может легко привести к кровотечению, но поскольку игла для пункции маленькая, кровь в ране самосвертывается. Существует также риск хирургической инфекции. Вероятность инфицирования в стандартной лаборатории можно свести к минимуму с помощью асептической практики. В целом, риск амниоцентеза обычно составляет менее 1%, и во время процедуры делается все возможное, чтобы свести его к минимуму, например, используется как можно более тонкая игла; используется ультразвуковое наведение, чтобы увидеть, где находятся плацента и плод, и максимально избегать плаценты во время пункции; иногда, когда вся передняя стенка матки покрыта плацентой и ее необходимо пересечь для получения образца амниотической жидкости, хирург использует хирургические методы для быстрого пересечения плаценты, чтобы уменьшить кровотечение. Какое лечение или другие исследования будут проведены после амниоцентеза? После амниоцентеза врач даст некоторые предостережения, проконсультирует о возможных осложнениях и необходимости наблюдения. В большинстве случаев пребывание в больнице после амниоцентеза недолгое, и вас могут выписать в тот же день или максимум на следующий. Во время пребывания в больнице для наблюдения вам следует обращать внимание на любые дополнительные признаки родов или вероятность выкидыша, такие как боли в животе, кровотечение, шум воды и т.д. Вам также будет рекомендовано в течение недели не заниматься напряженной деятельностью, поднятием тяжелой воды или тяжелым физическим трудом, чтобы избежать осложнений после процедуры. Если результаты амниоцентеза нормальные, исследование хромосомных аспектов плода в основном закончено. Однако хромосомные аномалии являются лишь частью дородового обследования, и если хромосомы в норме, вас также обследуют на косметические аномалии в рамках регулярного обследования матери. Это означает, что после анализа амниотической жидкости в 17 недель, в 22 недели будет проведено 3D УЗИ, чтобы исключить любые косметические аномалии. Это не означает, что если хромосомы в порядке, то и все остальное в порядке. Поэтому систематическое обследование все равно необходимо. Если в заключении амниотической жидкости обнаружены отклонения от нормы, это зависит от того, является ли отклонение истинным или ложным. Истинная аномалия означает, что заключение показывает, что одна из хромосом является триплоидной, и врач посоветует матери и семье прийти на консультацию, чтобы узнать, хотят ли они отказаться от ребенка. Например, если заключение покажет, что у ребенка талассемия, врач вместе с беременной женщиной и ее семьей проанализирует, следует ли отказаться от ребенка в случае тяжелой талассемии, или в случае легкой талассемии, каков прогноз для ребенка и необходимо ли дальнейшее наблюдение. Вот почему так важны последующие консультации после амниоцентеза. В другом случае речь идет о псевдоабнормальности, например, неудачной культуре амниотической жидкости, и врач может предложить другой метод пренатальной диагностики. Иногда может наблюдаться химеризм, когда культивируются десять нормальных клеток и десять аномальных. Прогноз для таких детей должен быть проанализирован врачом на предмет того, является ли химеризм истинным или ложным, и нужен ли повторный амниоцентез. Синдром Дауна не лечится, для этого может потребоваться индукция родов. Однако некоторые заболевания, такие как гемолитическая анемия при несовместимости групп крови по резусу, можно лечить внутриутробно, вводя в пуповину чужеродную кровь для борьбы с анемией, и было много успешных случаев. После рождения ребенка без материнских антител анемия может не продолжаться, поэтому внутриутробное лечение возможно после подтверждения диагноза и рекомендуется, так как гемолитическая анемия при Rh-несовместимости будет только ухудшаться у одного плода. Она может ухудшиться в следующей беременности, если не принять меры в этой. Если происходит внутриутробное инфицирование, то специфического лечения не существует, и для принятия решения о сохранении или вызывании родов необходимо оценить прогноз для ребенка. Как проходит процедура амниоцентеза? Больно ли это? Невозможно сказать, что амниоцентез абсолютно безболезнен, но не стоит слишком волноваться. Прежде всего, иглы используются очень тонкие, и если беременная женщина спокойно переносит стимуляцию иглой, используемой для забора крови, то она спокойно перенесет и стимуляцию этой пункционной иглой. Большинство матерей испытывают большую тревогу, потому что беспокоятся о влиянии на ребенка, поэтому их консультируют перед проведением этого теста и не торопят, чтобы они привыкли к нему. Некоторые матери, которые очень волнуются и нервничают, могут воспользоваться местной анестезией, при которой в место прокола вводится лидокаин, чтобы уменьшить боль для матери. Что мне нужно знать перед проведением амниоцентеза? Первое, что необходимо проверить перед процедурой, — есть ли показания для пункции, то есть есть ли у матери высокий риск синдрома Дауна; второе — нет ли у нее сифилиса, ВИЧ или гепатита, которые могут быть занесены в полость матки через прокол и вызвать вторичную инфекцию. Поскольку в настоящее время гепатит встречается чаще, если амниоцентез показан, перед пункцией можно ввести профилактический иммуноглобулин, чтобы снизить вероятность вторичной внутриутробной инфекции. В случае сифилиса и ВИЧ современная отраслевая и международная практика заключается в снижении вероятности интервенционной пункции при ВИЧ и отказе от пункции при активном сифилисе. Кроме того, плановое ультразвуковое исследование является обязательным для предоперационного определения положения плаценты, будет ли она гипопластической, или большая часть плаценты находится в передней стенке матки, влияя на хирургический обзор. В настоящее время многие случаи рождения близнецов диагностируются пренатально, и пункция очень важна. В большинстве случаев это два хорионических плода, и необходимо взять два образца, место введения иглы очень важно, слепой прокол может оказаться в одной и той же амниотической полости дважды, а также результат пункции — какой ребенок является дефектным и нуждается в редукции. Какова точная процедура амниоцентеза? Общая процедура амниоцентеза заключается в том, что сначала нужно записаться на прием, а затем беременная женщина приходит в назначенное время, и ей разрешается сначала позавтракать. Когда вы приедете в больницу, вам измерят температуру, чтобы исключить любую инфекцию, а также проверят, нет ли схваток и кровотечения. Большинство беременных женщин не нуждаются в анестезирующих инъекциях, но некоторые очень нервничают, и им можно сделать местную анестезию лидокаином. Перед анестезией живот дезинфицируют и расстилают стерильное полотенце, чтобы сохранить относительную стерильность и минимизировать внутриутробную инфекцию. Во время процедуры используется аппарат УЗИ со стерильным зондом, чтобы увидеть положение ребенка, а иглой и зондом управляют одновременно, чтобы было видно, насколько глубоко вводится игла, и чтобы игла вводилась сразу, насколько это возможно. После введения отбирают два миллилитра амниотической жидкости, чтобы убедиться, что игла находится в амниотическом бассейне и что амниотическая жидкость не загрязнена кровью матери, так как при введении игла проходит через подкожную ткань и на кончике иглы находится кровь матери, поэтому сначала отбирают от одного до двух миллилитров амниотической жидкости и отбрасывают. Количество амниотической жидкости, которую необходимо взять дальше, зависит от конкретного случая: если у вас проводится анализ кариотипа, вам понадобится около 20 мл амниотической жидкости; при талассемии необходимо взять около десятка мл амниотической жидкости. В норме, примерно в 17-23 недели, общий объем амниотической жидкости оценивается в 500-600 мл или более, и забор нескольких десятков мл амниотической жидкости не окажет существенного влияния на весь амниотический бассейн. Во время извлечения амниотической жидкости постоянно работает аппарат УЗИ, чтобы наблюдать, шевелится ли ребенок и будет ли он двигать иглу, а также в режиме реального времени отслеживать, в норме ли сердцебиение плода. После извлечения иглы в животе останется отверстие от иглы, на которое будет наложен пластырь. Вас попросят не принимать ванну в течение 1 дня, а через 24 часа отверстие от иглы будет полностью закрыто, и пластырь можно будет снять. Амниоцентез — это минимально инвазивный тест, и вся процедура занимает около 5-10 минут. После пункции вы можете вставать и нормально передвигаться, но вы не можете сразу покинуть больницу. Через 1-2 часа после пункции вам нужно будет прослушать сердце ребенка с помощью допплера, чтобы убедиться, что сердцебиение ребенка в норме, что нет схваток и т.д. В принципе, вы можете идти домой. Я боялась малого количества околоплодных вод и выпила много теплой воды перед тестом, повлияет ли это на результат теста? Нет прямой зависимости между количеством амниотической жидкости и количеством воды, которую пьет мать. Источником образования амниотической жидкости в основном является осмос плодной оболочки и моча, вырабатываемая мочевыделительной системой плода, поэтому количество выпитой матерью воды не оказывает прямого влияния на эти факторы. Однако если мать находится в состоянии крайнего обезвоживания, это также может вызвать недостаток объема циркулирующей крови у плода, что приведет к низкому содержанию амниотической жидкости, но это бывает очень редко, поэтому то, пьет ли мать воду или нет, не влияет на проведение амниоцентеза или результаты протокола исследования. Каковы последствия амниоцентеза для плода и не заденет ли он плод, когда будет вводиться игла для удаления амниотической жидкости? Врач будет действовать таким образом, чтобы минимизировать воздействие на плод и снизить риск его повреждения. Амниоцентез проводится в самой толстой части бассейна амниотической жидкости, избегая головки и глаз плода. Некоторые маленькие дети очень активны, и мы не даем иглу, чтобы они спали и не двигались перед пункцией. Иногда мы избегаем головки плода, но ребенок достаточно умен, чтобы понять, что что-то вошло, и будет трогать иглу руками и ногами. Нужно ли мне госпитализироваться для проведения амниоцентеза? О чем мне следует знать? Амниоцентез обычно проводится в тот же день, а в некоторых случаях даже амбулаторно, и после процедуры вас могут оставить для наблюдения, если нет ничего аномального. Какие состояния требуют госпитализации после амниоцентеза? Некоторым беременным женщинам может потребоваться госпитализация, если после амниоцентеза у них начались схватки. Кроме того, осложнения после амниоцентеза чаще всего возникают в течение недели после пункции. Мы предупредим беременных женщин о необходимости госпитализации, если после возвращения домой у них начнутся схватки, боли в животе, кровотечение или преждевременный разрыв мембран. О чем следует помнить после проведения амниоцентеза? Во-первых, не смачивать ушко иглы в течение 24 часов после амниоцентеза, чтобы не занести инфекцию; во-вторых, уменьшить интенсивные физические нагрузки и не поднимать тяжелые предметы после возвращения домой; в-третьих, обращаться в больницу в любое время при любых отклонениях от нормы.