Это один из самых больших камней преткновения во время беременности, и мы часто встречаем в клинике матерей и их мужей, которые все еще не могут принять решение после долгого обсуждения этого вопроса. Чем больше вариантов, тем больше путаницы. Существуют различные комбинации скрининговых тестов, включая интегрированные, непрерывные, условные и последовательные, а в дополнение к серологическим показателям существуют также мягкие ультразвуковые показатели. Теперь скрининг доступен в качестве дополнительного скринингового теста. В настоящее время существует дополнительный скрининговый тест, NIPT (неинвазивный тест ДНК плода), и, конечно, прямой вариант — амниоцентез. Каждый метод имеет свои соответствующие показания, противопоказания, преимущества и недостатки, и ни один метод не является совершенным, поэтому и возникают путаницы и барьеры выбора. Для того чтобы уменьшить барьеры выбора, ниже приводится сравнение «скрининга Дауна», «неинвазивного» и «амниоцентеза». Если после прочтения этой статьи вы все еще сомневаетесь, то, по сути, вы близки к тому, чтобы иметь «барьер выбора». Как справиться с «барьером выбора»? Пожалуйста, прочитайте мою предыдущую статью «Беременность и роды: барьер выбора», нажав на ссылку «Читать далее». Скрининг на синдром Дауна — это процесс забора периферической крови матери в начале или середине беременности, измерения соответствующих биохимических маркеров, объединения информации, такой как срок беременности, возраст и вес матери, и использования специализированного программного обеспечения для расчета риска хромосомных аномалий у плода. Программа скрининга на синдром Дауна включает программу серологического скрининга (Serumonly) и комбинированную программу серологического скрининга с мягкими ультразвуковыми маркерами. Например, тест раннего Дауна включает в себя забор периферической крови матери на ранних сроках беременности для определения соответствующих маркеров, а затем измерение НТ плода (просвечивание затылка) для расчета риска наличия у плода хромосомных аномалий. Если значение риска превышает установленную границу (например, 1/270), это определяется как высокий риск, и ваш врач обычно советует вам провести амниоцентез. Однако обратите внимание, что низкий риск не означает «отсутствие риска», это просто означает, что риск хромосомных аномалий меньше, чем в общей популяции, плод все еще подвержен некоторому риску хромосомных аномалий, но риск меньше. (3) Определенные серологические показатели матери могут предсказать риск не только трисомии 21, трисомии 18, трисомии 13 и дефектов нервной трубки, но и аномалий половых хромосом и структурных аномалий, а также некоторых осложнений беременности (например, преэклампсии). Существует также определенная ценность раннего прогнозирования аномалий половых хромосом и структурных аномалий, а также некоторых осложнений беременности (например, преэклампсии). Ограничения: (1) Строгие требования к сроку беременности: 11-13 недель и 6 дней для ранних сроков и 14-20 недель для средних сроков; (2) Риск рассчитывается только для трисомии 21, трисомии 18, трисомии 13 и дефектов нервной трубки, для других хромосомных чисел и структурных аномалий конкретных значений риска дать нельзя; (3) Ожидаемая частота обнаружения хромосомных аномалий составляет 60-90%, при этом частота ложноположительных результатов составляет 3,5%. (3) Ожидаемая частота выявления хромосомных аномалий составляет 60-90%, с частотой ложноположительных результатов 3,5-8% (в зависимости от стратегии скрининга); (4) Скрининг — это не то же самое, что подтверждение диагноза; если результат скрининга указывает на высокий риск, необходима дальнейшая дородовая диагностика; если он указывает на низкий риск, это не означает, что плод полностью нормален; Показания к преждевременному дауну: Преждевременный даун может быть проведен при всех одноплодных и двойных беременностях. Однако при многоплодной беременности (три и более беременностей) или при многоплодной беременности с одним мертворожденным плодом проведение NT возможно, но серологический скрининг не проводится. Проведение НТ-теста рекомендуется и для женщин старшего возраста, поскольку он полезен не только для оценки риска хромосомных аномалий, но и для оценки риска крупных структурных пороков (например, пороков сердца, грыж межжелудочковой перегородки и т.д.) и генетических синдромов у плода. Однако важно отметить, что скрининг не является диагнозом и что пренатальная диагностика должна рассматриваться для женщин преклонного материнского возраста, даже если у них низкий риск раннего развития синдрома Дауна. Показания для акушерства: беременные женщины с одноплодной беременностью, возраст которых не превышает 35 лет (возраст беременной женщины на момент наступления срока беременности). Неинвазивный тест на хромосомную анеуплоидию плода (НИПТ) НИПТ проводится путем сбора периферической крови беременной женщины, выделения свободной ДНК плода и использования высокопроизводительного секвенирования следующего поколения в сочетании с биоинформатическим анализом для определения риска хромосомной анеуплоидии плода. Преимущества: (1) У матери берется только периферическая кровь, не требуется пункция, нет травм для плода или матери; (2) Диапазон тестируемых гестационных недель велик: 12-24 недели. (3) Ожидаемая частота обнаружения намного выше, чем при скрининге на синдром Дауна: частота обнаружения трисомии 21, трисомии 18 и трисомии 13 превышает 99%, а частота ложноположительных результатов составляет менее 1%, обычно около 0,05%, что делает этот тест «продвинутым скринингом». Ограничения: (1) Можно обнаружить только три хромосомных нарушения — трисомию 21, трисомию 18 и трисомию 13; (2) Другие хромосомные аномалии, такие как количество хромосом и структурные аномалии, такие как химеризм и транслокация хромосом, не могут быть диагностированы; (3) Цена обычно составляет 2000-3000 юаней, что в 10 раз выше, чем цена скрининга синдрома Дауна, и является относительно дорогим инструментом скрининга. (4) Несмотря на высокий процент обнаружения, это все еще технический инструмент для пренатального скрининга и не может быть использован в качестве окончательного пренатального диагноза. Показания: Пренатальный скрининг (включая скрининг сыворотки крови или ультразвуковой скрининг на генетические маркеры) для беременных женщин с высоким риском (например, степень риска 1/270-1,000); противопоказания к интервенционной пренатальной диагностике (преэклампсия, лихорадка, склонность к кровотечениям, невылеченная инфекция и т.д.); беременные женщины с драгоценными детьми, которые сознательно отказались от интервенционной пренатальной диагностики; беременные женщины, испытывающие сильное беспокойство по поводу интервенционной пренатальной диагностики; беременные женщины, которые не могут записаться на прием для проведения пренатальной диагностики. беременные женщины, которые не могут записаться на пренатальную диагностику; беременные женщины в возрасте 35-40 лет, которые отказываются от инвазивной пренатальной диагностики; здоровые молодые беременные женщины с высоким риском скрининга на синдром Дауна, от 1/270 до 1/50; беременные двойней, при которых неинвазивное ДНК-тестирование лучше всего проводить в сочетании с результатами раннего НТ-скрининга. Неинвазивное ДНК-тестирование не рекомендуется в следующих случаях: высокий риск скрининга на синдром Дауна более 1/50; беременные женщины с аномальным дородовым УЗИ, включая ранние сроки беременности с просвечиванием затылка более 3,5 мм, ранние и средние сроки беременности с любой грубой структурной аномалией плода, выявленной при УЗИ, аномальным объемом амниотической жидкости, тяжелым внутриутробным ограничением роста и т.д., три или более беременностей, когда у одного из пары есть определенная хромосомная структурная или числовая аномалия. Беременные женщины с подозрением на синдром микроделеции, другие хромосомные аномалии или генетические нарушения у плода; беременные женщины, которым проводилось аллогенное переливание крови, трансплантация, терапия стволовыми клетками, иммунотерапия. Инвазивное исследование хромосом плода Клетки плода получают путем амниоцентеза (амниоцентеза) или аспирации ворсин хориона или аспирации пуповинной крови для культивирования клеток и анализа кариотипа, причем наиболее часто используется амниоцентез. Преимущества: (1) Он может выявить все аномалии хромосомного числа и большие сегменты хромосомной структуры; (2) В настоящее время это «золотой стандарт» пренатальной диагностики хромосомных нарушений плода. (1) В целом, пункция безопасна, но все же существует риск единичных неудачных проколов, выкидыша, инфекции и утечки амниотической жидкости. (3) Хромосомный анализ не может быть полностью исключен при незначительных структурных изменениях в хромосомах, моногенных генетических нарушениях, полигенных генетических нарушениях, внутриутробных аномалиях, вызванных окружающей средой и лекарствами, низкопроцентном химеризме и материнском заражении. Показания к амниоцентезу: возраст матери ≥35 лет; дородовой скрининг, позволяющий предположить высокий риск хромосомных аномалий плода; предыдущий неблагоприятный материнский анамнез хромосомных аномалий плода; беременные женщины, у которых во время дородового тестирования заподозрено хромосомное нарушение; один из партнеров является носителем хромосомной аномалии; беременные женщины могут быть носителями Х-сцепленного генетического нарушения; предыдущий неблагоприятный материнский анамнез или воздействие специфических тератогенных факторов. ИКСИ (интрацитоплазматическая инъекция одного сперматозоида) в последнее время пропагандируется как показание к амниоцентезу. Заключение ● Ранний скрининг имеет более высокий процент выявления, чем промежуточный скрининг; ● Неинвазивный скрининг имеет более высокий процент выявления, чем скрининг; ● Амниоцентез имеет самый высокий процент выявления; ● Скрининг на низкий риск не означает отсутствие риска; ● Скрининг на высокий риск амниоцентеза приводит к большинству нормальных результатов; ● В дополнение к скринингу на аномалии трисомии 21, трисомии 18 и трисомии 13, также возможен скрининг на некоторые аномалии половых хромосом и хромосомные структурные аномалии, а также дефекты нервной трубки. Положительный неинвазивный скрининг все равно требует проведения амниоцентеза; ● Скрининг не представляет риска, а амниоцентез имеет низкий, управляемый и приемлемый риск.