Неинвазивное пренатальное тестирование ДНК, также известное как неинвазивное пренатальное тестирование ДНК, неинвазивное тестирование хромосомной анеуплоидии плода и т.д. По данным Комитета Американского колледжа акушеров и гинекологов, наиболее распространенное название технологии — неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). Неинвазивное ДНК-тестирование предполагает забор крови из вены беременной женщины, секвенирование свободных фрагментов ДНК (включая свободную ДНК плода) из периферической плазмы матери с использованием технологии секвенирования ДНК нового поколения и использование результатов секвенирования для биоинформатического анализа с целью получения генетической информации о плоде для выявления наличия трех основных хромосомных нарушений. Амниоцентез, также известный как «амниоцентез», является одним из дородовых тестов. Он проводится путем взятия образца амниотической жидкости у беременной женщины для получения информации о здоровье и развитии плода. Амниоцентез широко используется для пренатальной диагностики уже более 40 лет, стал неотъемлемой частью современного акушерства и в настоящее время является наиболее часто используемым методом пренатальной диагностики в Китае. Цель амниоцентеза: клетки амниотической жидкости — это клетки, вылупившиеся из плода и имеющие одинаковую генетическую информацию. Анализ амниотической жидкости, полученной путем амниоцентеза, может быть использован для оценки внутриутробного состояния плода и диагностики заболеваний плода. 1.Диагностика врожденных заболеваний плода Клетки амниотической жидкости могут быть культивированы, или ДНК клеток амниотической жидкости может быть выделена для генетической диагностики, например, для диагностики хромосомных заболеваний плода и моногенных заболеваний. 2.Диагностика метаболических заболеваний плода Для некоторых метаболических заболеваний, которые не могут быть диагностированы генетически, внутриутробная диагностика может быть проведена путем измерения концентрации соответствующих ферментов в амниотической жидкости. 3.Дефекты нервной трубки плода Определение метгемоглобина и ацетилхолинэстеразы в амниотической жидкости может быть использовано для диагностики открытых аномалий нервной трубки плода (в основном, включая: анэнцефалию и spina bifida). 4.Определение зрелости легких плода Определение соотношения лецитин/сфингомиелин в амниотической жидкости может помочь определить зрелость легких плода и помочь в выборе срока прерывания беременности. 5. диагностика инфекции амниотической полости Культура амниотической жидкости или определение факторов воспаления может помочь диагностировать наличие инфекции амниотической полости.