Для тех, у кого высокий риск трисомии 21, рекомендуются дополнительные тесты, такие как амниоцентез или неинвазивное пренатальное генетическое тестирование, которые имеют более высокую точность, чем обычный скрининг. Точность самого скринингового теста составляет всего около 60%, что означает, что независимо от того, высокий или низкий риск, результат теста указывает только на высокую или низкую вероятность развития синдрома Дауна, и это не означает, что если результат теста высокий риск, то у вас обязательно разовьется синдром Дауна. Точность амниоцентеза или теста NICU может достигать 99%. Поэтому, если у вас обнаружен высокий риск трисомии 21, вам следует пройти неинвазивный пренатальный генетический тест, поскольку некоторые беременные женщины не хотят делать амниоцентез из-за риска выкидыша. Если результат окажется нормальным, то проблем не возникнет, если же результат окажется высоким, то высока вероятность наличия синдрома Дауна, и врач может порекомендовать прервать беременность.