Зачем проводить генетическую диагностику генетического заболевания, если можно обойтись без нее? Проще говоря, генетическая диагностика — это процесс понимания генетического кода заболевания. Генетическая диагностика и генетический анализ необходимы для определения генетического кода заболевания из-за вредных изменений в геноме следующего поколения, вызванных воздействием окружающей среды или генетических факторов на определенные оплодотворенные яйцеклетки (зародышевую плазму) или мать, чтобы предотвратить и целенаправленно устранить заболевание. Другим важным аспектом генетической диагностики является прогнозирование следующего поколения, отбор следующего поколения и евгеника. Некоторые генетические заболевания имеют специфическое лечение, а некоторые временно не поддаются лечению, но по мере продолжения исследований человечества все больше и больше генетических заболеваний будут иметь целенаправленное лечение, обогащая взаимосвязь между этими генами и клиническими проявлениями, клинической диагностикой и клиническим лечением, именно тем процессом, благодаря которому человек глубже понимает сам человеческий организм, и мы можем работать в обход болезни. Поскольку многие генетические заболевания пока не поддаются нашему лечению, какой смысл ставить этот диагноз, лучше ли не знать и можно ли этого не делать? Конечно, можно этого не делать. Эта технология все еще находится в периоде бурного развития, многих данных еще не хватает, исследователи и клиницисты еще не имеют богатого опыта, некоторые результаты интерпретируются с ошибками, но если нет постоянного накопления, где же совершенствование и прогресс различных данных, с этими пошаговыми накоплениями человек будет знать о себе все больше и больше, люди становятся здоровее и счастливее. Кроме того, как именно генетическая диагностика генетических заболеваний может быть рационально применена в клинической практике? Мы говорим, что генетическая диагностика — это тоже тест, как и ПЭТ-КТ, который может обнаружить или не обнаружить аномалию, или обнаружить другие аномалии, или обнаружить клинический фенотип, который отличается от первоначальных ожиданий, или ожидаемую вероятность развития определенной болезни в будущем, но болезнь не возникает в будущем, и многие другие неопределенности. Мы должны объективно относиться к этим результатам и не пугаться. Поскольку генетическая диагностика генетических заболеваний все еще находится в зачаточном состоянии, она все еще нуждается в долгосрочном, обширном и более широком практическом тестировании. Поэтому спасибо тем пациентам, которые внесли всю информацию о своих заболеваниях, а также деньги в сокровищницу медицинских знаний, ваша самоотверженность сделала возможным создание фундамента развития медицины. В то же время, врачи также очень усердно работают над изучением всех видов медицинских знаний, тратят много времени и энергии, чтобы получить очень много новых знаний по различным дисциплинам, видите, мне приходится неоднократно изучать фундаментальную медицину, такую как генетика, молекулярная биология; изучать различные знания по различным клиническим специальностям, таким как детская эндокринология, гериатрическая эндокринология, гинекологическая эндокринология, гинекологическая репродуктивная медицина, мужская наука, ревматология, в нерабочее время. …… Я чувствую, что мою голову каждый день бомбардируют новыми знаниями и мне не хватает времени на сон, даже когда я сплю, мой мозг все еще думает об этой болезни, этом пациенте и этой теме.