Почему мне нужен хромосомный тест?
Статистика показывает, что около 40% самопроизвольных выкидышей вызваны хромосомными аномалиями у плода.
Многие женщины, у которых произошел выкидыш из-за хромосомных аномалий, задают своим врачам один и тот же вопрос: почему произошел выкидыш из-за хромосомных аномалий, когда и у них, и у мужа все было в порядке? На самом деле, существует множество причин хромосомных аномалий, и до сих пор медицинские исследования по этому вопросу не пришли к однозначному выводу. Однако большинство ученых считают, что хромосомные аномалии связаны с эндокринными нарушениями, особенно у женщин старшего репродуктивного возраста, которые легко могут привести к хромосомным аномалиям в яйцеклетках. Кроме того, распространенными факторами, приводящими к хромосомным аномалиям, являются злоупотребление наркотиками, загрязнение атмосферы, пищевое загрязнение, электромагнитное загрязнение, радиоактивное загрязнение и т.д.
Кроме того, существуют хромосомные аномалии, которые незаметны у одного или обоих супругов, но являются доминантными при передаче плоду. Кроме того, родителям следует помнить, что в случаях выкидыша, вызванного хромосомными аномалиями, плод обычно не сохраняется, и даже если он сохраняется, это будет неправильно сформированный ребенок.
Хромосомное обследование особенно важно во время медицинского обследования молодоженов для достижения оптимальной фертильности. Важно вовремя обнаружить любые физические отклонения, чтобы можно было бороться с врожденными дефектами на начальном этапе. Если хромосомная аномалия вызвана лекарствами, пищевым загрязнением или загрязнением электромагнитными волнами, ее можно избежать; если она вызвана эндокринными аномалиями у мужчин, необходимо провести систематическое обследование, чтобы выяснить конкретную причину и обеспечить целенаправленное лечение.
Кому необходимо хромосомное обследование?
Хромосомное исследование при привычном аборте
Гомозиготная транслокация — это транслокация между двумя хромосомами с одинаковым номером. Такая транслокация приводит к тому, что 100% эмбрионов, образующихся после оплодотворения, являются аномальными плодами. Единственный вариант для пациентов с гомозиготными хромосомными транслокациями — не иметь детей, поскольку все плоды с одной лишней хромосомой рождаются с тяжелым слабоумием, а все плоды с одной меньшей хромосомой — мертворожденными, за исключением Х-моносомии.
Привычный выкидыш, известный в научных кругах как рецидивирующий спонтанный аборт, означает возникновение двух или более последовательных выкидышей или мертворождений плода при одной и той же беременности и является обычным исходом многих заболеваний, влияющих на беременность, с частотой 1% от общего числа беременностей, но с тенденцией к увеличению в последние годы.
Из эмбрионов, которые абортируются на ранних сроках. 60-80% обусловлены хромосомными аномалиями, которые встречаются примерно у 33% пар, имеющих выкидыш.
Ниже приведены общие результаты хромосомного обследования.
i. Сбалансированная хромосомная транслокация.
Врачи делят 23 пары хромосом человека на числа 1-22 и XX или XY. В цитогенетических тестах хромосомные транслокации между различными размерами, формами, структурами и функциями называются сбалансированными транслокациями. Средний пациент со сбалансированной транслокацией не страдает пороками развития или умственной отсталостью, но у носителей могут быть либо нормальные дети, либо носители сбалансированной транслокации, либо дети с пороками развития, либо мертворожденные дети, каждый из которых имеет шанс 1 к 4, причем случайный, причем последние два часто приводят к выкидышу.
Важно отметить, что по крайней мере половина таких выкидышей происходит по вине мужа. Это связано с тем, что половина хромосом плода происходит от матери, а другая половина — от отца. Поэтому, если у жены произошел выкидыш, муж также должен пройти хромосомный тест. При таком типе выкидыша, как правило, не рекомендуется использовать противозачаточные средства. Когда срок беременности составляет 16-20 недель, беременной женщине проводят хромосомный тест в амниотической жидкости. Если у плода обнаружены отклонения от нормы, необходимо сделать аборт, иначе родится деформированный ребенок с низким интеллектом.
Гомозиготная транслокация хромосом.
Говоря простым языком, гомозиготная транслокация — это транслокация между двумя хромосомами с одинаковым номером. Такая транслокация приводит к тому, что 100% эмбрионов, образующихся после оплодотворения, являются аномальными плодами. Поэтому единственный вариант для пациентов с гомозиготной хромосомной транслокацией — не иметь детей, чтобы избежать пожизненных страданий.
В-третьих, хромосомная норма.
Для тех, у кого хромосомы в норме, необходимы дальнейшие анализы. Следует отметить, что хотя оба супруга имеют нормальные хромосомы, существует вероятность возникновения хромосомных аномалий у плода, так как многие хромосомные аномалии вызваны ранними эмбриональными мутациями. Поэтому беременным женщинам не следует слепо сохранять ребенка до проведения хромосомного анализа амниотической жидкости, чтобы избежать рождения неполноценных детей.
Как можно обнаружить аномальные хромосомы?
Многие генетические нарушения возникают из-за того, что анализы не были проведены до беременности, и обнаруживаются только после рождения ребенка, но уже слишком поздно и причиняют ненужные страдания родителям и ребенку. Современная медицина настолько продвинулась вперед, что некоторые наследственные заболевания можно предотвратить с помощью скрининга хромосом.
Хромосомы находятся в ядре клеток и являются основными носителями генетической информации. В каждой человеческой клетке 46 хромосом, которые можно разделить на 23 пары. 22 первые пары называются аутосомами, которые являются общими для мужчин и женщин, а 23 пары — половыми хромосомами. Половые хромосомы — это две Х-хромосомы у женщин и одна Х и одна Y у мужчин. Хромосомы сперматозоида и яйцеклетки несут гены, которые фиксируют наследственность, передающуюся от родителей к ребенку. Однако плохие гены родителей также передаются следующему поколению, и в настоящее время известно более 4 000 генетических заболеваний. Одним из них является мужское бесплодие, которое можно предсказать, изучив хромосомы.