Если и муж, и жена страдают малой талассемией, им следует пройти пренатальное и генетическое тестирование, чтобы снизить рождаемость детей с талассемией.
Талассемия — распространенное клиническое гематологическое заболевание, рецессивное наследственное заболевание крови, обусловленное нарушением работы генов, формирующих эритроциты. Пациенты с малой талассемией обычно не имеют явных симптомов, но некоторые из них могут иногда ощущать упадок сил.
Если муж и жена являются гомозиготными носителями, то вероятность развития у плода большой талассемии достаточно высока. Эффективного лечения этого заболевания не существует, поэтому ключевым моментом является активная профилактика.
Для профилактики талассемии необходимо пренатальное и генетическое тестирование обоих супругов, по результатам которого супруги могут как можно раньше определить вероятность развития заболевания у ребенка и конкретные типы заболевания. Поэтому пренатальное тестирование и пренатальная генетическая диагностика необходимы для талассемических пар или для семей, в которых хотя бы один из двух партнеров является носителем талассемии.
В случае аномальных результатов пренатального или генетического тестирования рекомендуется незамедлительное обращение к врачу.