Аутовоспалительные заболевания — это группа редких генетических периодических расстройств, получивших признание в последнее десятилетие. Ранее их называли «наследственной периодической лихорадкой», «синдромом аутовоспалительной лихорадки» и так далее. Как член семейства аутовоспалительных заболеваний, семейная средиземноморская лихорадка (FMF) впервые была описана в начале 20 века, но открытие причинного гена, гена средиземноморской лихорадки MEFV, заняло около века и было сообщено только в 1997 году. Это новое понимание древнего заболевания — семейной средиземноморской лихорадки — открыло путь к развитию аутовоспалительных заболеваний. Аутовоспалительные заболевания — это системные воспалительные заболевания, вызванные мутациями в генах, кодирующих белки, которые приводят к дисрегуляции внутреннего иммунитета. В силу своей генетической природы большинство из них имеют раннее начало, от нескольких часов после рождения до подросткового возраста, а у небольшого числа пациентов они развиваются во взрослом возрасте. Поэтому педиатры имеют более широкий доступ к этой группе пациентов. Однако, поскольку у некоторых пациентов заболевание может развиться во взрослом возрасте, или болезнь может сохраняться с раннего детства до зрелого возраста, непедиатры также сталкиваются с проблемой лечения этой группы пациентов. Аутовоспалительное заболевание характеризуется рецидивирующим системным воспалением, при этом у большинства пациентов наблюдается внезапное начало периодической лихорадки, сыпь, воспаление плазматических мембран, увеличение лимфатических узлов и артрит с повышением острофазовых реактивов, таких как оседание крови и С-реактивный белок. В бессимптомной межприступной фазе здоровье и рост пациента остаются нормальными, а реактивы острой фазы полностью соответствуют норме. Из-за мультисистемной природы симптомов и неспецифического характера презентации, пациенты часто обращаются в различные отделения, такие как инфекционное, дерматологическое, иммунологическое, гематологическое и т.д., с необъяснимой лихорадкой, сыпью или артритом. Многим пациентам хронически ставят неправильный или недодиагностированный диагноз из-за отсутствия диагностических инструментов и недостаточной осведомленности клиницистов об этом заболевании. Аутовоспалительные заболевания охватывают большую группу заболеваний, многие из которых являются редкими или нередкими, а названия их малознакомы или даже не очень запоминаются, поэтому для упрощения терминологии часто используются некоторые аббревиатуры. К аутовоспалительным заболеваниям относятся как моногенные (когда генетическая предрасположенность имеется только в семейном анамнезе), так и полигенные (когда с заболеванием связан не конкретный ген, а множество генов и внешних факторов). Однако подавляющее большинство аутовоспалительных заболеваний — это одногенные нарушения. Моногенные генетические нарушения аутовоспалительных заболеваний включают четыре основные группы расстройств: 1) периодическая лихорадка: три основных типа: (1) семейная средиземноморская лихорадка; (2) дефицит мевалонат-киназы, известный как синдром гипер IgD (HIDS); (3) периодический синдром, связанный с рецептором фактора некроза опухоли. 2. периодические синдромы, связанные с криопирином: к ним относятся три заболевания: (1) семейный холодовой аутовоспалительный синдром; (2) синдром Макла-Уэллса; (3) хронический инфантильный нейрокожный суставной синдром. 3. гранулематозные заболевания: в основном синдром Блау. 4. септические заболевания: к ним относятся три заболевания: (1) септический асептический артрит — гангренозная септицемия — акне; (2) синдром Маджида; (3) дефицит антагониста рецептора интерлейкина 1. В настоящее время большинство ученых считают, что к аутовоспалительным заболеваниям относятся также полигенные заболевания, такие как болезнь Стилла у взрослых (AOSD), системный ювенильный идиопатический артрит (sJIA), лейкоартроз и болезнь Крона. Признаются и называются все новые аутовоспалительные заболевания, такие как нуклеотидный олигомеризационный домен 2 (NOD2)-ассоциированные аутовоспалительные заболевания и NOD-подобный рецепторный белок 12 (NLRP12)-ассоциированные аутовоспалительные заболевания.