1 , Данные и методы 1.1 Общие данные Исследовано 36 пациенток с диагнозом TOF по результатам МРТ плода и послеродовой эхокардиографии. Гестационный возраст на момент проведения эхокардиографии плода варьировал от 20 до 36 недель, в среднем (27,3±4,2) недели, а возраст матери варьировал от 21 до 36 лет, в среднем (26,3±4,5) лет. 1.2 Методы исследования 1.2.1 Пренатальная ультразвуковая диагностика Использовался цветной допплер-эхокардиограф PHILIPS SONOS 5500, iE33, зонды S4, S8, S8-3, S5-1, C5-1 с частотой зондирования от 1,0 до 8,0 МГц. Беременных укладывали в положение лежа с обнаженным животом, и зонд систематически проводили по поверхности живота беременной. Ориентация плода, положение сердца, положение предсердий и положение желудочков определялись в соответствии с общей процедурой обследования плода и методом сегментарной диагностики последовательности сердца плода, анализировалось соединение между предсердиями, желудочками и аортой, наблюдалось наличие дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородки и аномалий кавернозного и легочного венозного возврата для окончательного установления диагноза [8]. Выделяют следующие структуры: ①Четырехкамерный отдел сердца: обратите внимание на пропорции сердца, грудной клетки и каждой камеры сердца, положение сердца, ориентацию верхушки и угол оси сердца; открыт ли foramen ovale и ориентацию клапана foramen ovale; есть ли прерывание эхо-сигнала перегородки; морфологию и функцию атриовентрикулярного клапана. ② Виды путей оттока правого и левого желудочков: наблюдение за тем, пересекаются ли они; измерение внутреннего диаметра аорты и легочной артерии, цветная допплерография позволяет наблюдать сигнал потока и спектральные характеристики отверстий аортального и легочного клапанов. ③ Просмотр трех сосудов: определение размера и соотношения расположения легочной артерии, аорты и верхней полой вены; цветная допплерография позволяет определить наличие аномального кровотока в артериальном протоке и дуге аорты. 1.2.2 МРТ-исследование плода 16 пациенток прошли МРТ-исследование плода в течение 24 ч после пренатальной ультразвуковой диагностики. Беременных женщин укладывали в положении лежа на кушетку для МРТ-исследования, выполняли двумерные быстрые равновесные устойчивые последовательности подачи и развертки последовательности быстрого самовыбранного эха с одним возбуждением [9-10] с использованием МРТ GE Echospeed 1,5T (8-канальная кардиологическая катушка) и МРТ Philips Achieva 1,5T (16-канальная катушка SENSE-XL-Torso) и устанавливали диагноз. 1.2.3 Постнатальная эхокардиография Всем 36 плодам после родов в нашей больнице была проведена плановая трансторакальная эхокардиография, и диагноз был установлен в соответствии с методом последовательной сегментарной диагностики при УЗИ сердца [11]. 2. Результаты 2.1 Эхокардиографические признаки Основными эхокардиографическими признаками были пролет аорты, плохо выровненный дефект межжелудочковой перегородки и стеноз легочной артерии. У 36 пациентов правое и левое сердца были в основном симметричны, а кардиоторакальное соотношение было в основном нормальным (рис. 1,2). У 6 пациентов наблюдалась незначительная гипертрофия правого желудочка; у 35 пациентов в этом ракурсе была интактная желудочковая перегородка, и только у 1 пациента с комбинированным полным дефектом атриовентрикулярной перегородки наблюдался дефект желудочка типа атриовентрикулярного доступа; у 13 пациентов наблюдалась трикуспидальная регургитация. (ii) Вид отводящего тракта левого желудочка: У 35 пациентов выявлены дефекты межжелудочковой перегородки; аорта была расширена и проходила над желудочковой перегородкой, демонстрируя особый знак «flare sign» (рис. 3); у одного плода не удалось показать вид отводящего тракта левого желудочка. (iii) Виды тракта оттока правого желудочка: В 29 случаях выявлен стеноз легочного клапана с гипопластичным стволом и ветвями; у 4 пациентов с комбинированным агенезисом легочного клапана наблюдалось небольшое кольцо легочного клапана и расширенные общий легочный ствол и ветви; допплер-эхокардиография выявила увеличение скорости потока легочной артерии только у 5 пациентов, а у 4 пациентов с комбинированным агенезисом легочного клапана была массивная регургитация (рис. 4 и 5); в 2 случаях диагностировано нормальное развитие легочной артерии. У одного плода не удалось показать вид отводящего тракта правого желудочка. На трехсосудистых снимках было видно нормальное расположение легочной артерии, аорты и верхней полой вены. У 31 пациента без комбинированного порока легочного клапана был выявлен стеноз легочной артерии с типичным признаком «?» (рис. 6); у одного плода не удалось получить трехсосудистую картину. 2.2 Ультразвуковая диагностика По сравнению с результатами МРТ плода и постнатального УЗИ (Рисунок 7, 8), пренатальный ультразвуковой диагноз был правильным у 31 из 36 пациентов (86,1%); ошибочный диагноз был поставлен в 4 случаях (11,1%), включая 2 случая дефекта межжелудочковой перегородки и 2 случая двойного выхода правого желудочка. Диагноз был поставлен на 36 неделе беременности при повторном проведении эхокардиограммы. Постнатальная эхокардиография выявила три случая с множественными дефектами миокардиальной перегородки и один случай с пороком развития коронарных артерий (левая передняя нисходящая ветвь левой коронарной артерии произошла от правой коронарной артерии), которые не были диагностированы при пренатальном ультразвуковом исследовании. 2.3 Комбинированные аномалии Наиболее распространенными комбинированными аномалиями у плодов TOF были трикуспидальная регургитация в 13 случаях (36,1%), аортальная регургитация в 6 случаях (16,7%), дефект легочного клапана в 4 случаях (11,1%), правая дуга аорты в 4 случаях (11,1%), остаток левой верхней полой вены в 3 случаях (8,3%) и дефект межпредсердной перегородки в 1 случае (2,8%). Основными патологическими изменениями при TOF были плохо выровненный дефект межжелудочковой перегородки, пролет аорты, стеноз легочной артерии и гипертрофия правого желудочка. Поскольку кровоток в системе кровообращения во время вынашивания плода в основном происходит из правых отделов сердца, внутрижелудочковый право-левый шунт, вызванный стенозом легочной артерии, дефектом межжелудочковой перегородки и пролетом аорты, не влияет на общее развитие плода; гипертрофия правого желудочка не очевидна в начале и середине беременности, а четырехкамерный срез сердца в это время часто показывает симметричность обоих желудочков и неповрежденную перегородку, поэтому ее легко пропустить. В случаях тяжелого стеноза легочной артерии во время беременности может возникнуть вторичная гипертрофия правого желудочка из-за большой постнагрузки на правый желудочек. В этой группе только в 6 случаях наблюдалась незначительная гипертрофия правого желудочка, и в 1 случае был поставлен ошибочный диагноз нормального плода на ранних сроках беременности, так как четырехкамерный срез сердца был нормальным, а эхокардиография не проводилась; в 36 недель беременности правый желудочек был явно гипертрофирован, была проведена исчерпывающая пренатальная ультрасонография, и диагноз TOF был поставлен на основании дефекта межжелудочковой перегородки, пролета аорты и стеноза легочной артерии. Хотя ультразвуковое исследование может показать большинство структур сердца, оно не может показать пути оттока и имеет меньшую ценность в диагностике плодов с аномалиями ствола conus arteriosus, такими как TOF [1,12]. Международное общество акушерства и гинекологии определяет, что рутинными скрининговыми видами сердца в середине беременности являются четырехкамерный вид сердца, вид путей оттока и вид трех сосудов. пороков; частота выявления врожденных пороков сердца при совместном использовании этих трех видов составляет более 85% [2]. В нашей группе у 35 пациентов были выявлены дефект межжелудочковой перегородки и аортальный пролет при просмотре тракта оттока левого желудочка, и удалось определить степень аортального пролета; у 33 пациентов был выявлен стеноз легочной артерии при просмотре тракта оттока правого желудочка, и степень стеноза легочной артерии и регургитации можно было дополнительно определить с помощью сочетания цветного и спектрального допплеровского ультразвукового исследования. Это указывает на то, что наиболее важными для диагностики TOF являются снимки отводящего тракта левого и правого желудочков. Стеноз легочной артерии является наиболее важным патологическим проявлением TOF. В этой группе из 2 пациентов с TOF наличие стеноза легочной артерии не могло быть четко определено из-за маленького фетального устройства легочного клапана, которое не показывало активность открытия и закрытия легочного клапана во время эхокардиографии, и был диагностирован только дефект межжелудочковой перегородки. Однако при повторном просмотре видеозаписи мы обнаружили, что при трехсосудистом просмотре, хотя легочная артерия, аорта и верхняя полая вена были расположены в нормальном порядке, легочная артерия была меньше внутреннего диаметра аорты, а нормальный знак V исчез и появился знак «?» [13]. Предполагается, что трехсосудистый вид имеет преимущество визуализации при определении наличия стеноза легочной артерии, и когда легочная артерия может быть меньше аорты невооруженным глазом, следует тщательно измерить внутренний диаметр обеих. Трехсосудистая картина также позволяет определить наличие остаточной левой верхней полой вены и, в сочетании с положением трахеи, наличие левой или правой дуги аорты и т.д. Это важное дополнение к четырехкамерной картине сердца и картине отводящего тракта желудочков. Из-за наличия дефекта межжелудочковой перегородки и аортального переката как при двойном выходе правого желудочка, так и при TOF, легко поставить неправильный диагноз. Принято считать, что если между передней стенкой аорты и передним митральным клапаном имеется фиброзное соединение, то это, скорее всего, TOF, а если между ними имеется мышечное соединение, то это, скорее всего, двойной выход правого желудочка. Из-за маленького строения сердца плода во время беременности и изменчивого положения тела, трудно идентифицировать плод во время фетального периода. В этой группе из 2 плодов TOF двойное выходное отверстие правого желудочка было неправильно диагностировано пренатально. Правая система сердца преобладает во время жизни плода, и физиологическая регургитация часто присутствует из-за высокого давления в легочной артерии и характеризуется короткими, тонкими и узкими регургитационными пучками с короткой продолжительностью [5]. Тринадцать наших пациентов сочетались с различными степенями трикуспидальной регургитации, но не было значительных изменений в клапанном аппарате и значительного усугубления после рождения, что считалось обусловленным обструкцией путей оттока правого желудочка, вызывающей повышение давления в правом желудочке. Однако недавнее исследование показало, что наличие трикуспидальной регургитации на ранних сроках беременности связано с развитием прекордиальной болезни, а сочетание утолщения задней затылочной полуокружности и появления обратного А-пика в потоке венозного катетера может улучшить частоту выявления прекордиальной болезни [14]. Предполагается, что к трикуспидальной регургитации во время беременности следует относиться серьезно и проводить детальную оценку устройства трехстворчатого клапана для определения природы трикуспидальной регургитации и того, сочетается ли она с другими сердечно-сосудистыми пороками. Агенезия легочного клапана — редкий врожденный порок сердечно-сосудистой системы, часто сочетающийся с TOF и составляющий примерно 2,4%-6,3% случаев. Эмбриологический механизм развития неизвестен, и ранее считалось, что он обусловлен агенезией артериовенозных протоков во время эмбрионального развития. В отличие от этого, недавнее исследование показало, что у некоторых плодов с агенезией легочного клапана на ранних сроках беременности артериальный проток остается открытым и часто умирает от тяжелой сердечной недостаточности; на средних и поздних сроках беременности артериальный проток закрывается и клинически ошибочно принимается за ductus arteriosus [15]. В нашей группе из 36 пациентов с TOF 4 случая сочетались с агенезией легочного клапана, что составляет 11,1%; ни одно из ультразвуковых исследований не выявило открытого артериального протока, что может быть связано с тем, что все пациенты в этой группе находились в середине или конце беременности и открытые артериальные протоки были закрыты. Предполагается, что артериовенозный проток может быть не необходимым условием для агенезии легочного клапана, а лишь клиническим признаком агенезии легочного клапана. Пациенты с TOF часто имеют комбинированные дефекты миокарда желудочковой перегородки и пороки развития коронарных артерий, которые чаще выявляются при постнатальной ультрасонографии и сердечно-сосудистой ангиографии. Из-за преобладания правого желудочка и высокого давления в легочной артерии небольшие шунты в обоих направлениях на уровне желудочков часто не визуализируются, и дефект миокарда желудочков легко пропустить. Из-за мелких коронарных артерий и неспособности ультразвука показать весь путь коронарных артерий, пороки развития коронарных артерий легко пропустить при ультразвуковом исследовании. В нашей группе из 36 плодов 3 случая сочетались с дефектом миовентрикулярной перегородки и 1 случай сочетался с пороком развития коронарных артерий, и все они были пропущены, что указывает на то, что, несмотря на улучшение разрешения ультразвукового датчика, ультразвуковое исследование плода все еще имеет определенные ограничения, и эксперт должен быть бдительным. На основании вышеизложенных результатов, в данном исследовании был сделан вывод, что комбинированное применение четырехкамерной секции сердца, секции желудочкового тракта оттока и трехсосудистой секции, основанной на признаках дефекта межжелудочковой перегородки, пролета аорты и стеноза легочной артерии, эхокардиография может диагностировать TOF плода более точно, но легко пропустить диагноз дефекта межжелудочковой перегородки миокарда и порока коронарной артерии, и трудно дифференцировать от двойного выхода правого желудочка. Недостатками данного исследования являются: (i) небольшое количество случаев; (ii) результаты сравнивались только с МРТ плода и постнатальной ультрасонографией, но не с хирургической или патологоанатомической диагностикой, что может иметь некоторую погрешность. В будущем мы расширим объем выборки и проведем дальнейшие углубленные исследования.