Путаница полов во время эмбрионального развития может привести к аномалиям гонад и наружных гениталий при рождении, известным как гермафродитизм. Пол ребенка на момент родов очень чувствителен для родителей, и неспособность сделать заключение «это мальчик» или «это девочка» при рождении, а также неспособность технически справиться с этим позже, может иметь глубокие и длительные негативные последствия как для родителей, так и для ребенка. I. Классификация аномалий пола (a) Синдром гипогонадальной дифференциации — хромосомные аномалии Поскольку гипогонадальная дифференциация может возникать из-за аномалий половых хромосом, для таких пациентов характерно наличие двусторонних полосатых гонад, которые могут быть неравными, отсутствовать или быть асимметричными. Хромосомные аномалии могут привести к истинному гонадальному гипогонадизму, смешанному гонадальному гипогонадизму и истинному гермафродитическому синдрому. (ii) Синдром избытка андрогенов Гипермаскулинность у женщин может быть обусловлена синдромом врожденной гиперплазии надпочечников или адреногенитальным синдромом, известным как женский псевдогермафродитизм. Препараты прогестагенов используются для предотвращения ранних абортов и могут вызывать проявления, схожие с действием экзогенных андрогенов. Дефицит гена 21-гидроксилазы (95%) является основной причиной адреногенитального синдрома. Если ребенок воспитывается как мальчик, диагноз часто пропускается. Если ребенок воспитывается как девочка, ранний диагноз может быть поставлен по выраженной андрогинности наружных гениталий и противоречию кариотипа 46,XX. При неправильной диагностике эти пороки развития могут быть даже смертельными, так как гиперкалиемия и гипонатриемия вследствие дефицита соли и глюкокортикоидов могут вызвать сердечную аритмию и/или тяжелое обезвоживание. Индивидуальный внешний вид пациента характеризуется заметно увеличенным клитором и чрезмерно развитыми половыми губами, напоминающими мошонку, с мужским типом внешности. Половая принадлежность таких пациентов должна быть женской. (iii) Синдром дефицита андрогенов Дети с мужскими хромосомами могут страдать от дефицита андрогенов, что приводит к синдрому мужского псевдогермафродитизма — аномалии, вызванной недостатком выработки тестостерона из-за дефицита фермента в процессе метаболического преобразования холестерина в тестостерон. Рецептор андрогенов может быть слабо или полностью дефицитным (неполная феминизация мужского псевдогермафродитизма, тип 1). В легких случаях можно воспитывать мальчиков; в более тяжелых случаях варианта, сочетающегося с тестикулярной феминизацией, отнесение к женскому полу должно быть обязательным, где это необходимо. II. Клинический диагноз Когда новорожденный рождается с неоднозначными по внешнему виду наружными гениталиями, важно быстро определить пол и провести точный скрининг, чтобы минимизировать эмоциональное воздействие на семью, если этого не сделать, последующие изменения будут очень болезненными. Тип дефекта можно быстро определить по двум критериям скрининга: во-первых, наличие симметричных или асимметричных гонад, во-вторых, наличие хроматина или Х-хромосом (пузырьки Барра) или отсутствие флуоресценции на конце длинного плеча Y-хромосомы. После того как основные типы определены правильно, можно определить конкретную патологическую этиологию в тщательном плане. Симметрия гонад определяется относительным положением одного яичка относительно другого, как выше, так и ниже отверстия наружного кольца. Если гонады симметричны, хотя оба расположены выше или ниже пахового канала, они могут быть ненормальными по этиологическим признакам, и биохимический дефект будет затрагивать обе гонады. При женском псевдогермафродитизме и в большинстве случаев истинного гермафродитизма в кариотипе имеется более одной Х-хромосомы (микросомы Барра), а в ядре можно обнаружить неактивные Х-хромосомы. Напротив, при мужском псевдогермафродитизме и смешанном гонадальном гипогонадизме микросомы Барра в хромосомах не обнаруживаются, и выявление микросом Барра может быть полезно в качестве скринингового теста. В качестве альтернативы, анализ дистального конца длинного плеча Y-хромосомы с использованием метода маркировки (без использования везикул Барра) привел к отрицательным флуоресцентным тестам на Y-хромосому у пациентов с женским псевдогермафродитизмом и истинным гермафродитизмом. В настоящее время этот тест заменен анализом ПЦР с Y-специфичными зондами, такими как SRY, что позволяет провести дифференциальный диагноз в течение 24 часов после рождения с точностью 80-90%. Лабораторные тесты включают мазки со слизистой оболочки буккальной области на микросомы Барра, флуорометрию Y-хромосомы, ПЦР с Y-специфичными зондами, а также культуру клеток крови для кариотипирования. Анализ сыворотки крови на электролиты включает натрий и калий, глюкозу, уровень половых гормонов, 17-гидроксипрогестерон до и после стимуляции ХГЧ, тестостерон, дигидротестостерон и MIS. Молекулярные зонды теперь могут использоваться для обнаружения делеций 5α-редуктазы, SRY, MIS, рецепторов MIS, 21-гидроксилазы и ферментов P450 или для обнаружения мутаций в одной паре оснований. Ультразвуковое исследование таза и промежности может выявить наличие мюллеровых структур, и при необходимости могут быть проведены дополнительные рентгенографические исследования. Осторожное использование рентгенографии полости синуса с жестким адаптером, помещенным в промежностное отверстие, может выявить анатомические аномалии мочеполовых синусов и точно изобразить влагалищный доступ к уретре. Для полной оценки может быть проведена дополнительная цистография. Реконструкция женской промежности используется при женском псевдогермафродитизме с кариотипом 46,XX или при адреногенитальных синдромах с выраженной маскулинизацией во время эмбрионального развития, а также при синдромах с недостаточной маскулинизацией с кариотипом 46,XY, включая смешанный гонадальный гипогонадизм, истинный гермафродитизм и мужской псевдогермафродитизм. Женская реконструкция промежности включает уменьшение клитора для сохранения чувствительности клитора и эректильной функции, трансформацию мошонки в более тонкую и длинную большую половую губу, перенос лоскута для формирования малых половых губ и вагинопластику. Чем мужественнее младенец, тем больше влагалище входит в уретру проксимально, образуя общий урогенитальный синус, а в тяжелых случаях влагалище может входить в проксимальный конец наружного сфинктера уретры, что требует более высокого уровня мастерства для восстановления. Реконструкция мужской промежности Такой немужской вид может быть вызван дефицитом фермента, приводящим к недостаточной выработке тестостерона, аномальными рецепторами тестостерона, полным или неполным превращением тестостерона в дигидротестостерон из-за дефицита 5α-редуктазы. У таких пациентов промежность объединена с сильно изогнутым микропенисом, уретра обычно открывается в пенильно-мошоночном соединении, мошонка сильно разделена, а крайняя плоть покрывает дорсальный аспект полового члена подобно наросшей чалме. Поскольку у многих таких детей маленький половой член, перед хирургической коррекцией их лечат тестостероном. Первая коррекция связана с искривлением полового члена вниз. Поскольку необходимо освободить весь фиброзный рубец с вентральной стороны до кавернозного расщепления, что обычно вызывает кровотечение, таким детям с гипоспадией и микропенисом следует проводить поэтапную операцию, чтобы новая уретра не пропиталась гематомой. Расщепление мошонки обычно сочетается с пенильно-мошоночной транспозицией, при которой мошонка располагается над дорсальным аспектом полового члена. При более тяжелой форме необходимо перенести кожу мошонки на нижнюю сторону. Это исправление необходимо отложить, так как если процедура будет проведена слишком рано, это может привести к нарушению кровоснабжения дорсального лоскута. В некоторых случаях истинного гермафродитизма и смешанной гипоплазии гонад имеется мюллеров проток, прикрепленный к простатической капсуле. Рецидивирующие инфекции мочевыводящих путей и/или эпидидимит могут возникнуть в случае затекания мочи в Мюллеровы структуры, что требует удаления Мюллеровых структур, но с тщательным разделением по ходу vas deferens для защиты vas deferens. Вход в vas deferens можно прощупать со стороны семявыносящих канальцев. Если яичко находится в брюшной полости, необходима фиксация яичка, чтобы сначала отделить семенной канатик в достаточной степени, чтобы он мог достичь мошонки. Если яичко отсутствует, необходимо как можно раньше имплантировать протез яичка, чтобы предотвратить атрофию мошонки. Сохраненные гонады помещаются в соответствующую часть мошонки, но за ними необходимо следить, чтобы не допустить рака.