Гермафродитизм — это результат аномального развития гонад. При истинном гермафродитизме присутствуют и яичники, и яички. Сообщалось о следующих трех состояниях: (1) яичники с одной стороны и яички с другой, что составляет примерно 40% случаев; (2) яичники или яички с одной стороны и яйцеводы с другой, что также составляет примерно 40% случаев; и (3) яйцеводы с обеих сторон, с фиброзной тканью, разделяющей их, что составляет примерно 20% случаев. Клинические проявления истинного гермафродитизма: Наружные гениталии могут быть мужскими, женскими или смешанными, но мужской тип встречается чаще всего, составляя около 2/3 случаев. У большинства из них есть матка, но она часто недоразвита или неправильно сформирована. Более чем у половины из них есть менструации или периодическая гематурия. При осмотре гонад обнаруживается два набора гонад, мужские и женские, но они не полностью развиты. Причинами истинного гермафродитизма могут быть: 1) монозиготный мозаицизм половых хромосом, который является результатом мейотических или митотических ошибок; 2) немонозиготный мозаицизм половых хромосом, который часто является результатом слияния двух оплодотворенных яиц или двух оплодотворений мандарина; 3) транслокация Y-хромосомы на Х-хромосому; 4) аутосомные мутации генов. Семейные больные наследуют аутосомно-рецессивным или доминантным способом. Принцип заключается в том, что ткань яичка должна быть удалена для предотвращения злокачественной опухоли, но у некоторых пациентов (содержащих матку) после удаления ткани яичка наступает менструация и пациент имеет нормальную фертильность. Яичники должны быть тщательно отделены от семенников, и семенники должны быть удалены, чтобы сохранить яичники, или, если это трудно, все гонады должны быть удалены для безопасности. У женщин это обычно исправляется хирургическим путем.