Определение пола включает морфологические критерии (кариотип, гонады, половые протоки, вульва и вторичные половые признаки) и психологические критерии (пол воспитания, пол общества). Противоречие между морфологическими и психологическими критериями является психосексуальной аномалией, включая транссексуализм и трансвестизм. При противоречии между морфологическими критериями речь идет об аномалии половой дифференциации или гермафродитизме, который может быть классифицирован как аберрация половой хромосомы, мужской псевдогермафродитизм, женский псевдогермафродитизм и истинный гермафродитизм. Среди них мужской псевдогермафродитизм относится к хромосоме 46XY и гонадам с яичками, но неполной маскулинизацией половых протоков и/или наружных гениталий, и является одной из самых сложных аномалий половой дифференциации с точки зрения этиологии и типа. 1. Данные и методы Случаи в этой группе были из отделений урологии, эндокринологии и акушерства и гинекологии нашей больницы. Самый молодой возраст пациентов на момент их первого обращения в нашу больницу составлял 2,33 года, самый старший — 28 лет, средний возраст — 15,54 года; один пациент был женат, 46 — не состояли в браке. Был отмечен один случай брака между родителями, которые были двоюродными братьями, и четыре группы «братьев» оказались одними и теми же пациентами. Этиологический диагноз 31 пациента был уточнен лабораторными и визуализационными исследованиями после поступления, а у 16 пациентов этиологический диагноз не был установлен. Таблица 1 Этиологическая классификация псевдогермафродитов мужского пола, поступивших в нашу больницу Диагноз Пример Кариотип Вульварный фенотип Возраст Костный возраст Пубертатный период Пубертатный период Муллеров проток Эндокринное обследование Семейное начало Число Изменение голоса, волосы на груди Структурное состояние и его гортанный узел, фертильный другой Лобково-подмышечные волосы Низкая Гонадотропный 2 46XY мужской фенотип, 15-24, более нормальный Нет Нет Нет ЛГ, ФСГ, Т↓, вегетативные гонадотропы Пенис, яички Средний возраст Малый ГнРГ возбуждающий тест, гипоактивный 19,5 6-9 лет ХГЧ возбуждающий Т тест снижен 46XY половой 4 46XY женский фенотип, 17-28, более нормальный Нет Нет Нет Нет Нет ЛГ, ФСГ↑, Т↓, 2 «Сестринская» гипоплазия желез Маленький клитор, не средний Маленький для того же возраста E2↓, возбуждение ХГЧ Пациент 1 группа, см. яички,2 22,8 1-6 лет Т-тест отсутствует Женат 1 случай Слепой конец вагинального 17-альфа-гидроксилирования 3 46XY женский инфантильный 16-17, более нормальный Нет Нет Нет ЛГ, ФСГ↑, Т↓, дефект фермента, немного большой клитор E2 нормальный или ↓ в 2 случаях со слепым концом лобкового канала 16,3-6 лет, 1 случай с паховым яичком Полный андрогенный гормон 1 46XY женский фенотип, 22 нет нет нет нет ЛГ, ФСГ, Т нормальный диапазон с или без пахового яичка, E2 ↑ частичный андрогенный гормон (CAIS) 7 46XY женский инфантильный тип 5-23, более нормальный с различными 2 случая с, нет ЛГ, ФСГ, Т, E2 ЛГ, ФСГ, Т, Е2 нечувствительный комплекс к гермафродитизму Среднее маленькое для возраста Изменение степени 2 случая Нет Нормальный или ↑ Комбинированный (PAIS) с гипоспадией, 14,7 1-3 года Яички могут быть найдены в больших половых губах или паху 5-α редуктаза 14 46XY Гермафродитизм, будет 8-24, более нормальный Варьирует Нет Нет Т нормальный или ↑, Т/ДГТ ↑ Дефицит родительских тёток лобковый или мошоночный Среднее большое для возраста Изменение степени Изменение больше 30 раз больше 1 случай кровосмесительного брака Гипоспадия 14,6, 4 года до 2 «сестер», labia majora или живот на 4 года моложе 3 «сестер» яички пальпируются в паху по 1 группе Примечание: 1. Для пациентов старше 18 лет костный возраст рассчитывался как 18 лет. 2. среди пациентов с мужским псевдогермафродитизмом без этиологического диагноза в 1 группе было 3 «брата», но у них также была сестра без отклонений. Из 47 пациентов этой группы лечение получили 5 пациентов, которые перенесли операцию вне больницы и вернулись в нашу больницу, и 42 пациента, которые обратились в нашу больницу после первой консультации. Сорок два пациента получили хирургическое лечение, двое — нехирургическое, а трое были выписаны по другим причинам. Самый длительный период наблюдения составил 23 года. Из 42 пациентов, перенесших операцию в нашей больнице, 8 были дооперационно зависимыми мужчинами и 34 — дооперационно зависимыми женщинами. Из 8 пациентов, которые воспитывались в мужском возрасте, все сохранили мужской пол после операции (один пациент перенес двустороннюю крипторхидопексию в возрасте 16 лет, но имел мужской психологический пол и пришел в нашу больницу в возрасте 24 лет для получения андрогензаместительной терапии); из 34 пациентов, которые воспитывались в женском возрасте, 16 изменили свой пол на мужской и 18 сохранили женский пол после операции; таким образом, общий пол пациентов после операции составил 24 мужчины и 16 женщин. Из 24 послеоперационных пациентов мужского пола 7 были выписаны с хорошим восстановлением после первой операции и 17 были выписаны с плохим восстановлением после первой операции (4 с цистостомическими трубками, 6 с уретральными свищами, 2 со стриктурами уретры, 1 с инфекцией и 4 с плохим профилем); в общей сложности 17 пациентов перенесли 2 и более операций в нашей больнице (4 с восстановлением уретральных свищей). Всего было проведено 17 процедур (4 операции по устранению свища уретры, 3 дилатации стриктуры уретры, 1 наружная уретротомия, 5 уретропластик, 1 коррекция деформации пениса, 2 процедуры удлинения пениса и 1 имплантация протеза пениса). Все 18 послеоперационных пациентов женского пола хорошо восстановились после 1-й операции и были выписаны, 12 из них были рекомендованы для повторной операции по вагинопластике до брака. Два пациента, не подвергшихся оперативному лечению, у обоих диагностирован гипогонадотропный гипогонадизм, будут пожизненно получать дополнительную андрогензаместительную терапию. Три пациента были автоматически выписаны без лечения, один с диагнозом синдром полной андрогенной нечувствительности (CAIS), который был выписан автоматически, поскольку яички не были обнаружены на УЗИ, и два с неопределенной этиологией, которые были выписаны автоматически по финансовым причинам. CAIS Частичная андрогенная нечувствительность 0 7 2 2 0 5 3 2 Сенсорный синдром (PAIS) Дефицит 5-α редуктазы 0 14 1 1 0 13 7 6 Мужской псевдогермафродитизм 2 14 5 5 0 9 6 3 Таблица 3 Пациенты, перенесшие первую операцию Послеоперационный пол мужской 24 пациента Послеоперационный пол женский 18 пациентов Послеоперационный пол женский Тип операции Реконструкция мужских наружных половых органов и/или крипторхизм Трансвагинально билатерально Трансабдоминально билатерально гонадальная и/или клиторовагинопластика клиторопластика крипторхизм фиксация и/или иссечение ваготомии гонадэктомия или резекция внутренних половых органов Количество операций 23 1 12 5 4 2 Таблица 4 Классификация мужского псевдогермафродитизма Диагноз Определение Тестикулярный (1) Идиопатический гипогонадотропный гипогонадизм Гипогонадизм вследствие снижения продукции ФСГ и ЛГ, неспособности синтезировать достаточное количество тестостерона (2) Клетки лейдига не реагируют на ЛГ Клетки Лейдига не реагируют на ЛГ. Гипоплазия клеток Лейдига или дефект рецепторов ЛГ/ХГЧ на клетках Лейдига может привести к тому, что клетки Лейдига не реагируют на стимуляцию ЛГ/ХГЧ и не способны синтезировать тестостерон. Это аутосомно-рецессивное заболевание. Оно может быть семейным или спорадическим, его причина неизвестна, но может быть вызвана мутацией в гене. Синтез тестостерона требует участия пяти ферментных систем, которые вовлечены в синтез и метаболизм тестостерона (5) Дефекты 3-бета гидроксистероид дегидрогеназы влияют на синтез тестостерона, а первые три фермента также влияют на синтез кортизола и альдостерона (6) Дефекты 17-альфа гидроксилазы. (7) Дефект фермента расщепления 17-20 углеродной цепи (8) Дефект 17-бета гидроксистероид дегидрогеназы (9) Синдром полной нечувствительности к андрогенам (CAIS) означает качественное или количественное изменение рецептора андрогенов, которое не позволяет андрогенам действовать как мужские гормоны, также известный как тестикулярная феминизация. (10) Синдром Лубса PAIS имеет ту же этиологию, кариотип, способ наследования, уровень ЛГ и Т в крови, что и CAIS, но отличается степенью маскулинизации вульвы (11) Синдром Гилберта-Дрейфуса. (12) Синдром Рейфенштейна также известен как семейный неполный мужской псевдогермафродитизм I типа (PAIS). (13) Синдром Розуотера (14) Дефицит 5-альфа-редуктазы Тестостерон преобразуется 5-альфа-редуктазой в дигидротестостерон, основной андроген в деривации недифференцированной вульвы в мужскую вульву. Дефицит 5-альфа-редуктазы приводит к псевдогермафродитизму. Он также известен как псевдовагинальная промежностно-мошоночная гипоспадия и семейный неполный мужской псевдогермафродитизм II типа. (15) Синдром персистенции мюллеровых протоков Клетки Сертоли яичек не выделяют МИС или мюллеровы протоки не чувствительны к МИС, мюллеровы протоки не дегенерируют и не дифференцируются в маточные трубы и матку. >35 или низкая активность 5-альфа-редуктазы для диагностики дефицита 5-альфа-редуктазы. Однако мы считаем, что хотя этиологический диагноз важен, он не является решающим фактором при определении вариантов лечения; после подтверждения диагноза мужского псевдогермафродитизма можно проводить лечение, придерживаясь принципов лечения мужского псевдогермафродитизма. Цель хирургического вмешательства — дать пациенту возможность более здорового участия в социальной работе и сексуальной жизни. Ключом к операции является выбор послеоперационного пола и управление гонадами. Принципы хирургии включают: 1. Раннее хирургическое вмешательство. Лучше всего лечить пациента в неонатальном периоде, чтобы послеоперационный пол соответствовал зависимому полу и социальному полу пациента, чтобы избежать психопатии.2. Выбор послеоперационного пола[8] должен быть основан на сочетании преимуществ наружных половых органов, репродуктивных протоков, гонад, пожеланий самого пациента и его семьи, его возраста на момент операции и его предоперационного зависимого пола и социального пола, но хирург должен больше сосредоточиться на хирургических условиях наружных половых органов и репродуктивных протоков и на том, как они расположены. предоперационный пол пациента и, если возможно, послеоперационный пол, предпочтительнее женский. В этой группе пациентов было 8 случаев, когда предоперационный пол был мужским, и все члены семьи просили сохранить мужской пол после операции; 34 случая, когда предоперационный пол был женским, и 16 случаев, когда послеоперационный пол был изменен на мужской. Однако, как видно из приведенных выше статистических данных о результатах операций, доля пациентов, выписанных после полного выздоровления после операции, неудовлетворительна из-за сложности операции по превращению пациента в мужчину и высоких требований, предъявляемых к состоянию самого пациента, уровню подготовки хирурга и послеоперационному уходу. Высока вероятность различных послеоперационных осложнений; кроме того, часто бывает, что одна операция не дает удовлетворительного результата и требуется даже несколько операций. Один из наших пациентов, находящихся под длительным наблюдением, в течение 18 лет с 12 до 30 лет перенес несколько операций в нашей больнице, включая коррекцию деформации пениса, ваготомию, протоково-уретральную ортопластику, цистостомию, низведение яичек, скротопластику, удлинение пениса и имплантацию пенильного протеза, что привело к ухудшению сексуальной жизни, психологическому и финансовому бремени для пациента после операции. Поэтому, основываясь на нашем опыте наблюдения, мы считаем, что послеоперационный пол предпочтительнее для женщин, что согласуется со многими национальными и международными отчетами. Однако для пациентов, которые старше на момент консультации, чей социальный пол уже является мужским, и которые настоятельно просят сохранить их мужской пол после операции, их мнение должно быть полностью уважаемым, потому что для этих пациентов, даже если они не могут иметь нормальный секс после операции, их послеоперационный морфологический пол соответствует их психосексуальным и сексуальным поведенческим тенденциям, так что у них не развиваются психосексуальные извращения и они могут участвовать в социальной и трудовой жизни более здоровым образом, что также более соответствует «физио-психо-социальной медицинской модели»; однако перед операцией им следует подробно объяснить сложность операции, множество возможных послеоперационных осложнений и плохую мужскую сексуальную функцию после операции и т.д., и операция должна быть проведена после получения полного понимания и согласия. Кроме того, для пациентов с дефицитом 5-альфа-редуктазы было высказано предположение, что если их воспитывать как женщин, то во взрослом возрасте часто происходит реверсия пола, поэтому рекомендуется воспитывать их как мужчин и проводить ортопедические операции на наружных половых органах у мужчин до наступления половой зрелости.3. Гонады и половые протоки, которые противоречат полу врожденного ребенка, должны быть удалены, особенно эктопические или диспластические гонады, чтобы предотвратить возможность злокачественной трансформации. В литературе сообщалось, что опухоли половых клеток возникают у 30%-60% пациентов с простой гипоплазией гонад XY, которая является наиболее подверженным опухолям типом аномалии полового развития. 4. Для развития и поддержания соответствующих вторичных половых признаков требуется длительное послеоперационное гормональное лечение. Лечение пациентов с мужским псевдогермафродитизмом включает не только хирургическое вмешательство, но и психологические и социальные факторы, и является долгосрочной проблемой. Каково качество их жизни в послеоперационный период? Могут ли они нормально участвовать в общественной деятельности? Удовлетворительна ли сексуальная жизнь? Женаты ли они и счастливы ли в браке? И так далее, мы будем продолжать следить, наблюдать и подсчитывать, и надеемся разработать более комплексный план лечения и ухода.