Диффузные глиомы включают глиомы 2-3 класса по ВОЗ. Не существует крупномасштабных геномных и транскриптомных экспрессионных профилирующих тестов, которые могли бы помочь в стадировании и определении прогноза. Майкл Веллер и др. из отделения нейрохирургии Университетской больницы Цюриха, Швейцария, опубликовали в марте 2015 года в журнале Acta Neuropathol исследовательскую работу о молекулярном типировании диффузных глиом на основе геномного и транскриптомного профилирования экспрессии для прогнозирования прогноза этой опухоли. Авторы собрали 137 образцов диффузной глиомы, включая 61 случай 2 класса ВОЗ и 76 случаев 3 класса ВОЗ, для геномного и транскриптомного профилирования экспрессии. Молекулярные маркеры, такие как мутации IDH1, ко-делеции 1p/19q и мутации промотора TERT, были интегрированы с патологической классификацией пациентов и биоинформационным анализом, а также прогнозом пациентов, чтобы определить молекулярные подтипы путем несамостоятельной кластеризации и типирования 137 глиом. Опухоли были классифицированы на пять подтипов на основе профилей геномной экспрессии, включая три подтипа с мутациями IDH и два подтипа с диким типом IDH. На основании профиля экспрессии транскриптома опухоли можно разделить на 8 подтипов, включая 5 подтипов с мутациями IDH и 3 подтипа с диким типом IDH. Важно отметить, что эти два типа результатов типирования лишь частично коррелируют друг с другом. Диффузные глиомы могут быть далее классифицированы на три основные категории на основе молекулярного типирования генома и клинического прогноза пациентов. Пациенты с мутациями IDH в сочетании с коделециями 1p/19q имеют лучший прогноз; пациенты с IDH дикого типа в сочетании с глиобластомоподобными геномными изменениями, включая амплификации 7q, делеции 10q, мутации промоторной области TERT и амплификации других протоонкогенов, имеют худший прогноз; пациенты с мутациями IDH без делеций 1p/19q и IDH дикого типа без глиобластомоподобных геномных изменений имеют худший прогноз; и пациенты с мутациями IDH без делеций 1p/19q и IDH дикого типа без глиобластомоподобных геномных изменений имеют худший прогноз. Прогноз пациентов с геномными изменениями был промежуточным между первыми двумя подтипами. Результаты данного исследования позволяют предположить, что молекулярное типирование на основе профилей экспрессии генома и профилей экспрессии транскриптома может более точно предсказать прогноз диффузных глиом.